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Egfr属于哪种突变

2026年02月05日 15:28:35
病情描述:

Egfr属于哪种突变

医生回答(1)
  • 徐咏梅
    徐咏梅主任医师

    首都医科大学附属北京中医医院 向他提问

    EGFR突变分常见与罕见两类,常见突变包括外显子19缺失及外显子21的L858R点突变,罕见突变有外显子18、外显子20插入、外显子21的L861Q突变等,不同年龄人群中EGFR突变发生频率可能有差异中老年非小细胞肺癌患者检测更受关注,性别无绝对特异性差异,有肺癌家族史人群需重视检测以指导个体化诊疗,儿科领域相关情况少主要聚焦成人肿瘤相关EGFR突变分型及临床意义。

    EGFR(表皮生长因子受体)突变主要分为常见突变和罕见突变两类。一、常见突变:1.外显子19缺失突变:约占非小细胞肺癌中EGFR突变的45%-50%,是较为常见的EGFR突变类型,此类突变患者对酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗敏感性较高;2.外显子21的L858R点突变:约占40%-45%,也是常见的EGFR突变形式,同样对TKI治疗有较好的响应。二、罕见突变:1.外显子18突变:包括G719X等突变形式,相对少见;2.外显子20插入突变:如S768I等突变,还有外显子20的其他少见插入突变;3.外显子21的L861Q突变等。不同年龄人群中EGFR突变的发生频率可能有差异,一般中老年人群中非小细胞肺癌患者EGFR突变检测更受关注,性别方面在非小细胞肺癌患者中EGFR突变的发生无绝对的性别特异性差异,但具体情况需结合个体基因检测结果判断,有肺癌家族史等病史的人群需重视EGFR突变检测以指导个体化诊疗,儿科领域EGFR突变相关情况较少,主要聚焦成人肿瘤相关的EGFR突变分型及临床意义。

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