女婴儿先天性肾上腺皮质增生症出生有什么症状问

女婴儿先天性肾上腺皮质增生症出生时常见症状包括外生殖器形态异常（阴蒂增大、阴唇融合）、盐耗损型的脱水呕吐及皮质醇缺乏相关表现（低血糖、嗜睡），部分非经典型症状隐匿。

一、典型外生殖器形态异常。女婴出生时阴蒂可呈不同程度增大（类似男性阴茎），严重时类似小阴茎外观，阴唇因雄激素刺激融合，覆盖尿道开口，形成“漏斗状”或“袋状”外阴，易被误判为男性，需结合家族史与染色体核型鉴别。

二、盐耗损型的急性失盐表现。此型因醛固酮合成严重不足，出生后1-2周内频繁呕吐、腹泻，伴皮肤弹性差、眼窝凹陷、尿少，实验室检查示低钠血症（＜130mmol/L）、高钾血症（＞5.5mmol/L），若未及时干预可进展为低血容量休克。

三、单纯男性化型的慢性内分泌紊乱。无明显失盐症状，皮质醇不足导致的低血糖（空腹血糖＜2.6mmol/L）较常见，部分婴儿喂养困难、体重增长缓慢，因肾上腺雄激素持续刺激骨骼成熟，骨龄超前，身高可能在儿童期前期表现“追赶生长”。

四、非经典型的隐匿性症状。约20%非经典型CAH女性出生时外生殖器外观正常，或仅阴蒂轻微增大，需依赖新生儿筛查（如17-羟孕酮检测）发现，因醛固酮、皮质醇水平接近正常，无明显失盐或脱水表现，但远期可能出现多毛、痤疮等症状。

女婴家长应密切观察外阴发育特征及吃奶情况，若发现阴蒂异常增大或阴唇融合，或生后早期出现拒乳、呕吐、体重不增，需立即就医排查CAH。对于有家族史的新生儿，即使无明显症状，也建议完成新生儿筛查（如串联质谱检测17-羟孕酮）以早期诊断。