肥厚型梗阻性心肌病是什么病问

肥厚型梗阻性心肌病是一种以常染色体显性遗传为主的遗传性心肌病，其核心病理特征为心室肌肥厚（尤其室间隔不对称性肥厚）及左心室流出道梗阻，可导致心输出量下降、心肌缺血、心律失常及猝死风险显著升高，多见于中青年群体。

二、病因与遗传基础：该疾病约70%由基因突变引发，最常见致病基因为MYH7（肌球蛋白重链7）、TNNT2（心肌肌钙蛋白T2）等，均呈常染色体显性遗传模式，外显率随年龄增长逐步升高，家族成员患病风险较普通人群增加3-10倍，详细家族史采集是早期筛查关键。

三、病理生理与临床表现：心室肌肥厚导致左心室流出道梗阻，收缩期二尖瓣前叶前移加重梗阻（动态梗阻），使左心室舒张期充盈受限、心输出量下降；患者常表现为劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥，部分青少年或年轻成人以不明原因猝死为首发症状，需警惕早发心源性猝死风险。

四、诊断与评估方法：超声心动图（经胸或经食管）为首选诊断工具，可明确室壁厚度、流出道梗阻程度及压力阶差；心脏磁共振（CMR）可进一步量化心肌肥厚部位及范围，精准区分梗阻类型；基因检测可明确突变类型，心电图常显示左心室肥厚伴ST-T段改变。

五、治疗策略与特殊人群管理：非药物干预为基础，需严格限制剧烈运动（尤其避免竞技性运动）、预防感染及电解质紊乱；药物以β受体阻滞剂（如美托洛尔）或钙通道拮抗剂（如维拉帕米）为主，缓解流出道梗阻；高猝死风险者需植入ICD；儿童与青少年需定期监测生长发育，女性妊娠前需心内科评估，老年患者应优先控制合并症。