遗传代谢病会引起什么问

遗传代谢病会因基因突变导致代谢途径缺陷，累及神经系统、消化系统、肝脏、肾脏等多器官，表现为急性代谢危象、慢性器官损伤及发育异常，需早期筛查干预。

一神经系统症状。儿童可出现喂养困难、嗜睡、呕吐、抽搐等急性代谢脑损伤；成人或青少年慢性病程可表现为智力减退、运动障碍、周围神经病变，婴幼儿期发病者可能遗留永久神经损伤。

二消化系统与营养代谢异常。新生儿常见拒奶、顽固性呕吐、腹泻伴脱水；儿童期因代谢物蓄积出现肝肿大、黄疸、肝酶升高，严重者进展为肝硬化；长期营养吸收障碍导致营养不良、电解质紊乱（低钾、低钠）。

三多器官渐进性损伤。肝脏因代谢毒素蓄积出现肝纤维化，最终进展为肝功能衰竭；肾脏因氨基酸/有机酸排泄异常出现蛋白尿、肾小管酸中毒，儿童可伴生长迟缓、骨骼畸形；心脏因能量代谢障碍出现心肌肥厚、心律失常，增加猝死风险。

四生长发育与器官发育异常。婴幼儿期因代谢紊乱导致生长激素分泌不足，身高体重显著低于同龄儿童；骨骼系统因钙磷代谢异常出现佝偻病样改变（肋骨串珠、鸡胸）；青春期女性可能月经初潮延迟，男性第二性征发育滞后，成年后生育能力可能下降。