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线粒体疾病的症状

2025年04月01日 20:44:16
病情描述:

线粒体疾病的症状

医生回答(1)
  • 黎钢
    黎钢主任医师

    华中科技大学同济医学院附属协和医院 向他提问

    线粒体疾病症状复杂多样,常累及多系统,核心表现为能量代谢障碍相关症状,如肌肉无力、发育迟缓、多器官功能异常等,症状发作无特定规律,可随年龄增长或诱因(如感染、疲劳)加重。

    肌肉系统症状:以骨骼肌受累为主,表现为进行性肌无力、运动耐力下降,易出现肌肉疼痛或压痛,部分患者可伴运动后呼吸困难。

    神经系统症状:常见智力发育迟缓、癫痫发作、周围神经病变(如肢体麻木、感觉异常),严重者可出现认知障碍或精神行为异常。

    心血管系统症状:可表现为心律失常、心肌病(如扩张型或肥厚型),部分患者出现心力衰竭,尤其婴幼儿需警惕猝死风险。

    特殊人群注意事项:婴幼儿发病者需密切监测生长发育指标,避免过度喂养或剧烈活动;青少年患者应避免长时间高强度运动,预防症状急性加重;老年患者需注意多器官功能协同保护,减少感染诱发风险。

    治疗原则:以对症支持为主,如补充辅酶Q10、肉碱等营养素,控制癫痫发作可选用抗癫痫药物,心脏受累需及时干预心衰或心律失常。

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