线粒体脑肌病遗传方式问

线粒体脑肌病遗传方式主要为母系遗传，即致病基因位于线粒体DNA（mtDNA），由母亲传递给子女，男性患者不传递致病基因。

1.母系遗传型：占比约90%，mtDNA突变导致，母亲携带突变mtDNA，子女患病概率高，男性不传递。

2.常染色体显性遗传型：核DNA突变引起，男女患病概率均等，可隔代遗传，突变基因随染色体传递。

3.常染色体隐性遗传型：核DNA突变导致，需父母双方携带突变基因，子女有25%患病概率，男女无差异。

4.散发型：无明确家族史，多为新发突变，无明显遗传规律，发病年龄与症状差异大。

特殊人群需注意：

-备孕女性：建议遗传咨询，mtDNA突变者优先检测，避免生育患病子女。

-儿童患者：早发现早干预，避免过度劳累，加强营养支持，定期随访神经科。

-成年患者：规律作息，避免低血糖、感染等诱发因素，及时用药控制症状。