白化病可以产检出来吗问

白化病可以通过产检检出。孕期产检可通过基因检测、皮肤镜检查等方式筛查，尤其高危家庭（家族史明确）建议在孕早期进行。

一、基因检测：通过羊水穿刺或无创DNA检测，分析胎儿是否携带白化病致病基因，准确率达95%以上，适用于有家族史的孕妇。

二、皮肤镜检查：孕晚期超声可观察胎儿皮肤色素沉着情况，结合基因结果综合判断，是辅助诊断手段。

三、产前诊断：高危孕妇建议在16~22周进行羊水穿刺，直接获取胎儿DNA样本，明确致病基因类型，为后续决策提供依据。

四、特殊人群提示：有白化病家族史的孕妇需提前告知医生，主动申请基因筛查，避免因忽视病史延误诊断。新生儿出生后若皮肤、毛发、虹膜异常，应尽早就医确认。