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侏儒症是显性遗传吗

2026年02月25日 14:07:11
病情描述:

侏儒症是显性遗传吗

医生回答(1)
  • 左庆瑶
    左庆瑶副主任医师

    北京积水潭医院 向他提问

    侏儒症(生长激素缺乏症)遗传模式复杂,多数为常染色体隐性遗传,少数为显性或X连锁遗传。

    1.常染色体隐性遗传:约70%患者为此类型,需父母均携带致病基因(杂合子),子女有25%概率发病,与性别无关。

    2.常染色体显性遗传:约15%病例,致病基因来自父母一方,子女患病概率50%,症状通常更明显。

    3.性连锁隐性遗传:罕见,仅影响男性,致病基因来自母亲,儿子有50%患病风险,女性多为携带者。

    4.散发型:约15%病例无家族史,可能因基因突变新发突变导致,父母表型正常。

    温馨提示:有家族史者建议孕前遗传咨询,孕期通过基因检测评估风险;儿童生长迟缓需尽早就医,通过生长激素激发试验明确诊断。

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