唐氏综合征筛查都检查什么？问

唐氏综合征筛查涵盖血清学指标（如孕早期PAPP-A、β-HCG，孕中期AFP、β-HCG、uE3）、超声软指标（NT增厚、心内强光点等）及无创DNA检测（针对孕妇外周血胎儿游离DNA）。筛查目的是评估胎儿患21-三体综合征风险，高风险者需进一步羊水穿刺或绒毛活检确诊。

血清学筛查：孕11-13??周及孕15-20??周分别进行早、中孕期筛查，结合孕妇年龄、孕周计算风险值，准确率约60%-70%。

超声筛查：孕11-14周测量胎儿颈项透明层厚度（NT），孕18-24周系统超声检查，发现NT增厚（≥2.5mm）或其他结构异常时需警惕。

无创DNA检测：孕12周后可进行，通过检测胎儿游离DNA评估21-三体、18-三体及13-三体风险，准确率达99%以上，尤其适用于高龄孕妇或血清学筛查高风险者。

诊断性检查：羊水穿刺（孕16-22周）或绒毛活检（孕10-13周），直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是确诊金标准，但有0.5%-1%流产风险。

特殊人群建议：高龄（≥35岁）、既往生育过染色体异常胎儿或有家族史者，建议直接选择无创DNA或羊水穿刺；血清学筛查高风险者需结合超声及无创DNA结果综合判断。