什么是视网膜母细胞瘤问

视网膜母细胞瘤是儿童最常见眼内恶性肿瘤有家族遗传倾向或由基因突变引起多发生于3岁以下儿童眼内期有白瞳症等表现青光眼期有眼痛等症状眼外期有眼睑肿胀等表现可通过眼底检查等诊断手术化疗放疗为治疗方式预后与发现早晚等相关有家族史家庭需遗传咨询儿童定期眼部检查可早期发现。

一、定义

视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜胚胎性核层细胞的恶性肿瘤，是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，具有家族遗传倾向，也可由基因突变引起。

二、发病情况

年龄因素：多发生于3岁以下儿童，婴幼儿时期是高发阶段，这与儿童眼部发育特点以及免疫系统尚未完全成熟等因素相关，患儿年龄小，眼部病变可能不易被早期察觉。

性别差异：在性别分布上暂无明显特异性的显著差异，但整体在儿童群体中相对特定发生。

三、临床表现

眼内期：患儿可能出现白瞳症，也就是瞳孔区呈现白色反光，这是较为典型的表现；还可能有视力减退、斜视等情况，由于儿童表述能力有限，家长需密切观察孩子眼部异常表现。

青光眼期：肿瘤生长导致眼内压升高，患儿会出现眼痛、头痛、恶心、呕吐等症状，眼球可能会变得坚硬如石，外观上眼球增大，即所谓的“牛眼”。

眼外期：肿瘤向眼外组织侵犯，可引起眼睑肿胀、结膜水肿、眼球突出等表现，进一步向颅内等部位转移时会出现相应的全身症状。

四、诊断方法

眼底检查：通过直接或间接眼底镜检查，可以观察到视网膜上的肿瘤病灶，了解肿瘤的位置、大小、形态等情况。

影像学检查

B超检查：能够清晰显示眼内肿瘤的回声特点，帮助判断肿瘤的性质以及是否有钙化等情况。

CT检查：可以更准确地了解肿瘤的范围，包括是否侵犯眼眶、颅内等部位，对于制定治疗方案有重要指导意义。

MRI检查：对软组织的分辨力较高，在评估肿瘤与周围组织的关系方面有优势。

五、治疗方式

手术治疗：根据肿瘤的范围等情况，可选择眼球摘除术，适用于肿瘤范围广泛、无保留视力及眼球可能的情况；对于早期较小的肿瘤，也可考虑局部切除术，尽量保留眼球及部分视力。

化疗：对于一些无法直接手术或者需要术前缩小肿瘤体积的情况，会采用化疗，通过药物抑制肿瘤细胞的生长和分裂。

放疗：利用射线来杀灭肿瘤细胞，对于控制肿瘤的发展有一定作用，但要考虑到对儿童眼部周围正常组织的辐射影响，需谨慎选择和把握剂量等。

六、预后情况

预后与肿瘤发现的早晚、肿瘤的分期等密切相关。早期发现并采取合适治疗措施的患儿，预后相对较好，有可能保留部分视力甚至眼球；如果发现较晚，肿瘤已经广泛转移等，预后则较差，严重影响患儿的生存质量和生命安全。

七、预防措施

遗传咨询：对于有家族遗传倾向的家庭，家族中有视网膜母细胞瘤患者的，要进行遗传咨询，评估后代患病风险。

定期眼部检查：儿童定期进行眼部检查，尤其是有家族史的儿童，从婴幼儿时期开始就应定期筛查，以便早期发现眼部异常情况，做到早诊断早治疗。