什么是软骨瘤问

软骨瘤是起源于透明软骨组织的良性骨肿瘤好发于手足短管状骨等部位分内生性与外生性内生性多见于青少年早期常无症状部分因病理骨折就诊多发者伴软组织血管瘤致Maffucci综合征影像学检查有X线CT及MRI病理活检为确诊金标准治疗分观察随访与手术治疗儿童患者手术需评估对生长板影响成人依症状等制定策略且多发者需关注伴随病变风险。

一、定义

软骨瘤是一种起源于透明软骨组织的良性骨肿瘤，好发于手、足的短管状骨，如指骨、掌骨等，也可见于长骨（如股骨、肱骨）或骨盆等部位，其肿瘤组织由成熟的透明软骨构成。

二、分类

（一）内生性软骨瘤

肿瘤位于骨髓腔内，多为单发，好发于手足短管状骨，也可见于长骨。单发内生性软骨瘤较为常见，多发者可能伴发软组织血管瘤，形成Maffucci综合征。

（二）外生性软骨瘤

肿瘤位于骨表面，呈结节状向外生长，相对少见。

三、临床表现

（一）单发内生性软骨瘤

多见于青少年，早期常无明显症状，部分患者因病理骨折就诊，表现为局部肿胀、疼痛，触及硬性包块，病变部位骨骼可能变形。

（二）多发软骨瘤（Maffucci综合征）

除骨骼多发软骨瘤外，常伴有软组织血管瘤，可出现骨骼畸形、肢体短缩等，血管瘤还可能有出血、血栓形成等风险。

四、诊断方法

（一）影像学检查

1.X线：可见溶骨性病变，边界清晰，内有环形或点状钙化影，短管状骨病变多呈膨胀性改变。

2.CT及MRI：能更清晰显示肿瘤与周围组织的关系，辅助判断肿瘤范围及是否侵犯周围结构。

（二）病理检查

病理活检是确诊软骨瘤的金标准，可见肿瘤由成熟透明软骨组成，细胞形态规则。

五、治疗原则

（一）观察随访

无症状且病灶较小的软骨瘤，可定期复查影像学，监测肿瘤变化。

（二）手术治疗

若肿瘤引起疼痛、影响关节功能或存在病理骨折风险等，需行手术切除。对于多发软骨瘤（如Maffucci综合征），需综合评估病情，制定个体化手术方案。

六、特殊人群注意事项

（一）儿童患者

儿童骨骼处于生长发育阶段，手术需谨慎评估对生长板的影响，尽量选择对生长发育影响较小的手术方式，密切随访观察骨骼发育情况。

（二）成人患者

成人软骨瘤治疗主要依据症状及肿瘤对功能的影响，手术需考虑术后功能恢复及生活质量，对于多发软骨瘤患者，需关注全身伴随的血管瘤等病变可能带来的风险，综合制定治疗策略。