儿童脊柱裂的表现问

儿童脊柱裂有多种表现，外观上脊柱有畸形且背部皮肤异常；神经系统方面运动功能有障碍、感觉功能受影响、大小便功能出现失禁；还有智力及生长发育相关表现，部分患儿伴随其他部位畸形。

一、外观表现

（一）脊柱外观异常

儿童脊柱裂患者可能出现脊柱局部的外观改变，如脊柱后凸、前凸或侧凸等畸形。在背部可观察到皮肤异常，例如有皮肤凹陷、色素沉着、毛发增生、皮下脂肪瘤等情况，这是由于脊柱裂导致局部组织发育异常所引起，不同类型的脊柱裂外观表现有一定差异，脊髓脊膜膨出型脊柱裂往往能看到明显的囊状隆起。

二、神经系统表现

（一）运动功能障碍

1.下肢肌力减退：患儿可能出现下肢肌肉力量减弱的情况，严重时会影响行走能力，如不能正常站立、行走困难或呈现特殊的步态。这是因为脊柱裂导致脊髓神经受损，影响了对下肢肌肉的神经支配，年龄较小的患儿可能在坐、爬等大运动发育上落后于正常儿童。

2.肌张力异常：部分患儿会出现肌张力增高或降低的情况。肌张力增高时下肢可能表现为僵硬，活动受限；肌张力降低时则下肢松软无力，像低张力型的表现，这与脊髓神经受损的程度和部位相关，不同年龄段的患儿由于神经系统发育阶段不同，表现的明显程度也有所不同。

（二）感觉功能障碍

患儿可能存在下肢及会阴部的感觉减退或消失，年龄较小的患儿可能无法准确感知疼痛、温度等刺激，例如对脚部的冷热感知不灵敏，较大的儿童可能会表述局部有麻木等异常感觉，这是由于脊髓神经传导感觉的功能受到影响，感觉神经纤维受损后信号传导出现障碍。

（三）大小便功能障碍

1.尿失禁：脊柱裂可影响膀胱的神经支配，导致膀胱功能紊乱，出现尿失禁现象，患儿可能不自主排尿，尤其在夜间更为明显，年龄较小的患儿可能表现为尿布频繁湿透，较大儿童会有无法控制排尿的情况，这与脊髓圆锥等部位受损有关，影响了对膀胱排尿反射的调控。

2.大便失禁：部分患儿会出现大便失禁，肠道的排便功能受到神经支配影响，不能正常控制排便，导致大便不自主排出，这也是因为脊髓神经受损波及到肠道的神经传导，使得肠道的蠕动和排便反射异常。

三、其他表现

（一）智力及生长发育相关表现

对于伴有脊髓脊膜膨出且病情较重的患儿，可能会影响到神经系统的整体发育，进而出现智力发育轻度落后的情况，同时在身高、体重等生长发育指标上可能落后于正常儿童，这是因为神经系统发育受影响后，对身体整体的生长调节等功能产生不利影响，不同年龄段的患儿生长发育落后的程度会因病情严重程度不同而有差异。

（二）伴随其他畸形的表现

部分儿童脊柱裂可能伴有其他部位的畸形，如下肢的畸形（如足内翻、足外翻等）、髋关节畸形等，这是由于胚胎发育过程中多种因素导致多个系统发育异常，在脊柱裂发生的同时可能伴随其他部位的先天性畸形，需要全面检查来明确是否存在其他部位的异常情况。