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侏儒症会不会遗传下一代

2025年12月05日 21:14:14
病情描述:

侏儒症会不会遗传下一代

医生回答(1)
  • 张会峰
    张会峰主任医师

    河南省人民医院 向他提问

    侏儒症部分类型具遗传倾向,如常染色体显性遗传的软骨发育不全及部分先天性甲状腺功能减退症导致的侏儒症,而后天疾病、外伤等非遗传因素致的侏儒症不会遗传,有家族史者备孕前应遗传咨询,孕期可产前诊断,儿童疑患应及时就医检查

    一、与遗传相关的侏儒症类型及遗传方式

    1.软骨发育不全

    这是一种常染色体显性遗传性疾病。致病基因主要是成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因发生突变。如果父母一方患有软骨发育不全,其子女有50%的概率遗传该疾病。因为显性遗传的特点是只要携带致病基因就会发病,父母一方携带致病的FGFR3基因突变,在生殖细胞形成过程中,有一半的生殖细胞会携带该突变基因,与正常生殖细胞结合后,子代就有50%的几率患病。

    2.先天性甲状腺功能减退症导致的侏儒症(部分情况)

    若为先天性甲状腺发育异常等遗传因素引起的先天性甲状腺功能减退症,进而导致生长发育迟缓出现侏儒症,部分有遗传倾向。例如,某些甲状腺激素合成相关基因的突变可能导致家族性先天性甲状腺功能减退症。其遗传方式可能为常染色体隐性遗传等,若父母双方均为致病基因携带者(表型可能正常),则子女有25%的概率患该疾病,从而出现因甲状腺功能减退导致的侏儒症表现。

    二、非遗传因素导致的侏儒症不会遗传

    1.后天疾病因素

    如儿童期患严重的营养不良、慢性疾病(如慢性肝病、慢性肾病等)、长期缺乏生长激素刺激等情况导致的侏儒症,这些是由于后天的环境、疾病等因素引起,不存在遗传物质的改变,所以不会遗传给下一代。例如,儿童因严重营养不良,蛋白质、热量摄入长期不足,影响了生长激素的分泌和作用以及正常的生长发育过程,但这种情况不会传递给子代。

    2.内分泌调节异常非遗传因素

    某些因外伤、手术等导致垂体前叶损伤,引起生长激素分泌不足而出现的侏儒症,是后天获得性的,与遗传物质无关,不会遗传给后代。比如,垂体部位因外伤导致垂体前叶受损,生长激素分泌减少,进而影响身高生长,但这种情况不会在生殖细胞中传递遗传信息。

    对于有侏儒症家族史的人群,在备孕前应进行遗传咨询,通过基因检测等手段评估子代患侏儒症的风险。如果家族中有明确遗传因素导致侏儒症的情况,孕妇在孕期可进行相关的产前诊断,如绒毛取样、羊水穿刺等检查,以早期发现胎儿是否携带致病基因。对于已经出生的儿童,若怀疑有侏儒症,应及时就医进行全面检查,包括生长激素水平测定、骨龄检测等,以便早期诊断和干预。

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