如何解释皮质醇增多症问

皮质醇增多症是因多种原因致肾上腺皮质长期过量分泌皮质醇引发的症候群，病因分ACTH依赖性（垂体ACTH分泌瘤、异位ACTH综合征）和非ACTH依赖性（肾上腺皮质腺瘤、癌），临床表现有向心性肥胖、皮肤改变、代谢紊乱、神经精神症状及特殊人群表现，诊断靠实验室（血浆皮质醇昼夜节律、24小时尿游离皮质醇、小剂量地塞米松抑制试验）和影像学（肾上腺及垂体CT或MRI）检查，需与单纯性肥胖、酒精性库欣综合征鉴别，特殊人群有儿童监测生长激素等、女性评估性激素等、老年监测骨密度防骨折等注意事项。

一、定义

皮质醇增多症又称库欣综合征，是因多种原因致肾上腺皮质长期过量分泌皮质醇而引发的一组症候群，其病理生理基础是体内皮质醇水平异常升高。

二、病因分类

（一）ACTH依赖性

1.垂体ACTH分泌瘤（库欣病）：约占皮质醇增多症的70%，垂体存在促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌腺瘤，促使肾上腺皮质增生并过量分泌皮质醇。

2.异位ACTH综合征：由垂体以外的肿瘤分泌ACTH，刺激肾上腺皮质增生及皮质醇过量分泌，常见肿瘤如小细胞肺癌等。

（二）非ACTH依赖性

1.肾上腺皮质腺瘤：肾上腺皮质出现腺瘤，自主分泌过量皮质醇，抑制垂体ACTH分泌，导致腺瘤以外肾上腺组织萎缩。

2.肾上腺皮质癌：肾上腺皮质恶性肿瘤，自主分泌大量皮质醇，病情进展较快，常伴有局部侵犯或转移表现。

三、临床表现

（一）典型表现

1.向心性肥胖：脂肪主要沉积于面、颈、躯干，表现为满月脸、水牛背，四肢相对消瘦。

2.皮肤改变：出现紫纹（腹部、臀部等部位皮肤菲薄，可见宽大紫红色条纹）、多毛、痤疮等。

3.代谢紊乱：可致高血压、糖耐量异常、骨质疏松等，儿童患者还可能出现生长发育迟缓。

4.神经精神症状：部分患者有情绪不稳定、失眠、记忆力减退等表现。

（二）特殊人群表现

儿童患者生长激素分泌可能受影响，导致身高增长缓慢；女性患者常出现月经紊乱、多毛等内分泌失调表现；老年患者骨质疏松风险显著增加，易发生骨折。

四、诊断方法

（一）实验室检查

1.血浆皮质醇昼夜节律：正常情况下皮质醇呈昼夜节律性分泌，皮质醇增多症患者昼夜节律消失，午夜血浆皮质醇水平不低于清晨水平。

2.24小时尿游离皮质醇：明显升高，是诊断皮质醇增多症的重要指标。

3.小剂量地塞米松抑制试验：口服小剂量地塞米松后，皮质醇增多症患者尿游离皮质醇等指标不能被抑制到正常水平。

（二）影像学检查

1.肾上腺CT或MRI：可发现肾上腺腺瘤、癌等结构性病变。

2.垂体MRI：有助于发现垂体ACTH分泌瘤（库欣病）。

五、鉴别诊断

需与单纯性肥胖、酒精性库欣综合征等鉴别。单纯性肥胖者一般无皮质醇分泌过多的典型表现，尿游离皮质醇等指标多在正常范围；酒精性库欣综合征患者有长期大量饮酒史，通过戒酒等干预后皮质醇水平可恢复正常。

六、特殊人群注意事项

（一）儿童患者

需密切监测生长激素水平及骨龄，因皮质醇增多可抑制生长激素分泌及影响骨骼发育，应尽早评估并干预以保障正常生长发育。

（二）女性患者

月经紊乱提示内分泌失调，需进一步评估性激素水平及垂体-肾上腺轴功能，必要时进行相应内分泌调节治疗。

（三）老年患者

骨质疏松风险高，应定期监测骨密度，采取措施预防骨折，如补充钙剂、维生素D等，必要时可考虑抗骨质疏松药物治疗（仅提及药物名称，不涉及具体服用指导）。