侏儒症遗传吗问
侏儒症遗传吗
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侏儒症部分类型具遗传性部分不具,垂体性侏儒症部分与遗传有关,软骨发育不全是常染色体显性遗传病具遗传倾向,后天因素致的获得性侏儒症不具遗传性,有家族史者备孕孕期要遗传咨询,后天因素致的一般不遗传后代,还需关注患儿营养与心理
具有遗传倾向的侏儒症类型
垂体性侏儒症:某些垂体性侏儒症与遗传因素有关。例如,由单一基因缺陷导致的遗传性垂体性侏儒症,相关基因的突变可能使垂体分泌生长激素不足,从而影响身体的生长发育。研究发现,一些特定的染色体区域或基因突变会增加垂体性侏儒症的遗传风险。这种情况下,患儿可能从父母遗传了致病基因,使得生长激素的分泌调节出现异常,进而导致身材矮小。
软骨发育不全:这是一种常染色体显性遗传性疾病。父母一方若携带致病基因,就有50%的概率将其遗传给子代。软骨发育不全是由于成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因发生突变所致,该突变会影响骨骼的生长和发育,导致长骨生长板软骨细胞的增殖和分化异常,使得长骨短小,出现四肢短、躯干相对较长的特殊体型,属于遗传性侏儒症的典型类型。
不具有遗传倾向的侏儒症类型
获得性侏儒症:一些侏儒症是由于后天因素引起的,如儿童期患某些疾病,像严重的营养不良、慢性疾病(如先天性心脏病、慢性肾脏疾病等)、内分泌疾病(但非遗传因素导致的内分泌异常)等。这些后天因素导致的侏儒症,不存在遗传物质的改变,因此不具有遗传性。例如,儿童时期因长期营养不良,缺乏蛋白质、维生素及矿物质等营养物质,影响了身体的正常生长发育,但这种情况不会传递给下一代。
对于有侏儒症家族史的人群,在备孕及孕期应进行遗传咨询,通过基因检测等手段评估子代患遗传性侏儒症的风险。而对于因后天因素导致的侏儒症,一般不会遗传给后代,但在日常生活中仍需关注孩子的生长发育情况,一旦发现异常应及时就医检查。在护理方面,对于患有侏儒症的儿童,要保证其营养均衡,提供富含蛋白质、钙、维生素等营养物质的饮食,以促进身体尽可能良好地生长发育;同时要关注其心理健康,避免因身材矮小产生自卑等心理问题。
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