什么是嗜铬细胞瘤问

嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质嗜铬细胞或肾上腺外嗜铬组织能持续或间断释放大量儿茶酚胺致高血压等表现发病与基因突变有关临床表现有高血压及代谢紊乱诊断靠实验室及影像学检查治疗以手术为主术前需充分准备儿童患者症状不典型老年患者常合并基础疾病诊断治疗需兼顾其特点。

嗜铬细胞瘤是一种起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤，也可发生于肾上腺外的嗜铬组织，这些组织包括交感神经节、旁交感神经节等部位。它能持续或间断地释放大量儿茶酚胺，如肾上腺素、去甲肾上腺素等，从而引起持续性或阵发性高血压和多个器官功能及代谢紊乱。

发病机制

嗜铬细胞瘤的发病主要与基因突变等因素有关。某些特定的基因突变会导致嗜铬细胞的生长调控异常，使得嗜铬细胞过度增殖并异常分泌儿茶酚胺。例如，RET原癌基因等的突变可能在嗜铬细胞瘤的发生发展中起到重要作用。

临床表现

高血压：是嗜铬细胞瘤最主要的临床表现，可分为阵发性和持续性。阵发性高血压发作时，患者血压可突然急剧升高，收缩压常可达200-300mmHg，舒张压也可明显升高，同时伴有头痛、面色苍白或潮红、大汗淋漓、心动过速等症状，发作可持续数分钟至数小时，然后可自行缓解或经治疗后缓解；持续性高血压患者也可伴有血压波动，类似阵发性发作时的表现，且患者还可能出现血压对常用降压药物不敏感等情况。

代谢紊乱：由于儿茶酚胺大量分泌，可导致基础代谢率升高，患者出现消瘦、糖耐量异常等表现。儿茶酚胺可促进肝糖原分解、抑制胰岛素分泌等，从而引起血糖升高，部分患者可发展为继发性糖尿病。另外，患者还可能出现低血钾等电解质紊乱情况，这是因为儿茶酚胺促使钾离子进入细胞内以及促进肾素、醛固酮分泌增加，导致钾离子排泄增多。

诊断方法

实验室检查：测定24小时尿儿茶酚胺及其代谢产物，如香草扁桃酸（VMA）、甲氧基肾上腺素（MN）和甲氧基去甲肾上腺素（NMN）等，这些指标升高对嗜铬细胞瘤的诊断有重要提示意义。血液中儿茶酚胺水平在发作时也会明显升高。

影像学检查：超声检查可作为初步筛查手段，能发现较大的肾上腺嗜铬细胞瘤；CT检查对嗜铬细胞瘤的定位诊断价值较高，可清晰显示肿瘤的位置、大小等；磁共振成像（MRI）对于肾上腺及肾上腺外嗜铬细胞瘤的诊断也有一定帮助，尤其在鉴别诊断方面有优势；131I-间碘苄胍（MIBG）闪烁扫描可用于嗜铬细胞瘤的定位诊断及转移灶的寻找，因为MIBG能被嗜铬细胞瘤摄取。

治疗原则

手术治疗：手术切除是嗜铬细胞瘤的主要治疗方法，手术切除肿瘤是治愈嗜铬细胞瘤的关键。在手术前需要进行充分的准备，包括使用α受体阻滞剂等药物来控制血压、纠正心律失常、改善心脏功能等，以降低手术风险。例如，术前一般需要使用酚苄明等α受体阻滞剂来使血压稳定，通常需要用药数天甚至数周，直到患者血压接近正常，临床症状改善。

药物治疗：对于不能手术的患者或手术前的准备阶段，可使用药物来控制症状。除了α受体阻滞剂外，还可能根据患者具体情况使用β受体阻滞剂等，但使用β受体阻滞剂前必须先用α受体阻滞剂，以避免单独使用β受体阻滞剂后引起β受体介导的肾上腺素能效应相对增强，导致血压进一步升高甚至发生肺水肿等严重并发症。

特殊人群情况

儿童患者：儿童嗜铬细胞瘤相对少见，但一旦发病，症状可能不典型。儿童可能表现为生长发育迟缓、高血压、腹部肿块等。由于儿童对手术和药物治疗的耐受性与成人不同，在诊断和治疗时需要更加谨慎。手术前的准备需要更加精细地调整药物剂量，密切监测儿童的生命体征和各器官功能，因为儿童的器官功能发育尚未完全成熟，对儿茶酚胺的影响更为敏感。

老年患者：老年嗜铬细胞瘤患者常合并其他基础疾病，如高血压、冠心病等。在诊断时需要注意与其他老年常见疾病引起的血压异常等相鉴别。治疗时手术风险相对较高，术前准备需要更加全面地评估患者的心肺功能等全身状况，药物的选择和剂量调整需要充分考虑老年患者的生理特点，如肝肾功能减退等，以避免药物不良反应对老年患者造成不良影响。