肾上腺嗜铬细胞瘤相关情况问

肾上腺嗜铬细胞瘤是肾上腺髓质来源的神经内分泌肿瘤，因异常分泌儿茶酚胺（肾上腺素、去甲肾上腺素）导致高血压等症状，约10%为恶性，恶性病变多转移至淋巴结、肝、骨等部位。其发病与SDHB、SDHD等抑癌基因变异相关，遗传性病例占10%~40%，多伴随家族性肿瘤综合征。

一、疾病定义与发病机制

该肿瘤起源于肾上腺髓质嗜铬细胞，约10%为恶性。约10%~40%病例与SDHB、SDHD等抑癌基因突变相关，突变导致儿茶酚胺合成调控异常，触发肿瘤增殖。

二、临床表现与诊断指标

1.典型症状：阵发性高血压（发作时血压骤升，伴头痛、心悸、出汗三联征），持续性高血压者常伴血糖升高、血脂异常，部分患者可触及腹部肿块。

2.诊断指标：尿香草扁桃酸（VMA）、血浆/尿儿茶酚胺水平较正常上限升高2~3倍以上，CT/MRI显示肾上腺占位，必要时行PET-CT评估代谢活性。

三、治疗策略

手术切除为首选，腹腔镜肾上腺切除术是标准术式。术前需口服α受体阻滞剂（如酚苄明）控制血压，待血压稳定后手术。无法手术者可采用靶向药物（如卡博替尼）或肽受体放射性核素治疗（PRRT），恶性病例可辅以链脲霉素化疗。

四、特殊人群注意事项

儿童：罕见，若出现不明原因高血压、代谢异常需警惕，优先超声检查，确诊后多学科协作手术。老年人：合并心血管疾病者，术前调整降压药至α受体阻滞剂，避免体位性低血压。孕妇：症状易与妊娠高血压混淆，确诊后建议孕中期手术，术后监测血压及胎儿情况。家族史者：30岁起每年检测尿VMA，35岁后每2年肾上腺CT/MRI筛查，发现占位立即手术。

五、预后与随访

良性肿瘤术后5年生存率超95%，恶性病例5年生存率约50%~70%。术后1~3个月复查血压、尿儿茶酚胺，半年后影像学评估，持续5年，之后每年监测，出现新发高血压、腹部包块需警惕复发。