骨纤维结构不良问

骨纤维结构不良是骨小梁被异常纤维组织替代的良性骨病变，好发于青少年及年轻成人，可累及全身骨骼，多数无症状，少数因病变进展或并发症出现症状。

病因与发病机制

病因尚未明确，研究提示可能与GNAS基因突变（如激活突变）相关，属于单克隆性骨病变，即胚胎发育异常或体细胞突变导致的良性骨错构瘤，与内分泌异常（如性早熟）或骨代谢紊乱存在潜在关联。

临床表现与症状

症状取决于病变部位和进展程度，常见骨骼疼痛、畸形、病理性骨折，面部受累可致不对称，长骨病变影响肢体功能；儿童患者可能因骨骼生长异常出现发育迟缓，成年人因负重骨病变出现跛行，多数病例因体检或偶然发现。

诊断方法

影像学为主要手段，X线显示“磨砂玻璃样”密度增高影或囊性透亮区，CT可更清晰显示骨皮质变薄及内部结构，MRI评估软组织受累情况；确诊需病理检查，镜下见纤维组织替代骨小梁，成纤维细胞增生伴纤细骨小梁形成。

治疗原则

无症状且无进展病变可定期随访观察；有症状或进展病变需干预，药物可选用双膦酸盐（如帕米膦酸钠）延缓病变进展，手术包括刮除植骨、截骨矫形及内固定，严重病例需多学科协作制定方案，强调个体化治疗与功能康复。

特殊人群注意事项

儿童患者因骨骼生长易致病变进展，需每6-12个月复查影像学；孕妇患者优先选择MRI检查，避免辐射暴露；合并内分泌异常者需联合内分泌科管理，老年患者需加强骨密度监测，预防骨质疏松及骨折风险。