进行性肌营养不良症怎么治疗问

进行性肌营养不良症（如杜氏型DMD）是一组遗传性肌肉变性疾病，目前以综合治疗延缓进展、改善生活质量为核心，尚无根治方法。

一、药物治疗延缓病程

糖皮质激素（如泼尼松）是一线药物，可延缓肌力下降，延长独立行走年龄2-5年；外显子跳跃药物（如Eteplirsen、Golodirsen）适用于特定外显子缺失突变患者，通过恢复抗肌萎缩蛋白表达起效；ACEI/ARB类药物可早期干预心脏纤维化，预防心衰。儿童用药需监测生长发育，孕妇及哺乳期女性需评估药物安全性。

二、康复与支持治疗为基础

物理治疗是核心，包括关节活动度训练、步态矫正及辅助器具（如足踝矫形器）维持功能；呼吸肌受累时需定期监测肺功能，必要时无创通气支持；营养管理需高蛋白饮食+钙/维生素D补充，预防骨质疏松与营养不良，避免过度负重。

三、基因治疗突破进展

外显子跳跃疗法（如Golodirsen）针对DMD特定外显子缺失突变，已获FDA加速批准；AAV载体基因替代疗法（如delandistrogenemoxeparvovec）通过递送微缩抗肌萎缩蛋白基因发挥作用；CRISPR基因编辑等前沿技术仍处临床试验阶段。

四、多学科协同管理

神经科定期评估肌力、心肺功能；心脏科监测心律失常、心衰风险并干预；康复科制定个性化训练方案；心理科介入焦虑抑郁，社会支持网络改善家庭照护能力。

五、特殊人群个体化干预

儿童期强调早期干预，避免关节挛缩；老年患者预防跌倒与感染；孕产期女性需遗传咨询，产后康复计划与病情同步调整；终末期患者需安宁疗护，减轻痛苦。

综上，综合治疗需结合药物、康复、基因及多学科管理，以改善患者生存质量为目标，需长期随访与家庭支持。