什么是肌萎缩侧索硬化问

肌萎缩侧索硬化是一种罕见的神经系统退行性疾病，主要影响大脑和脊髓中的运动神经元，导致肌肉无力、萎缩及功能丧失，病情呈进行性加重，多见于40-70岁人群，病程通常2-5年，无根治方法，需长期综合管理。

1.临床分型：①散发型：最常见（约90%），病因不明，随年龄增长风险升高；②家族型：约10%，与遗传突变相关，如SOD1基因突变，发病年龄较早；③特殊类型：如青少年型、假性球麻痹型等，占比极低。

2.症状表现：①上运动神经元受累：肌肉痉挛、腱反射亢进、病理征阳性（如Babinski征）；②下运动神经元受累：肌肉萎缩、无力、肌束颤动，首发症状多为肢体远端无力，逐渐累及近端；③呼吸肌受累可致呼吸困难，吞咽肌受累引发吞咽困难，病程后期常需呼吸支持。

3.诊断要点：①核心依据：进行性肌无力、肌萎缩、反射异常及肌肉束颤，结合肌电图显示广泛神经源性损害；②影像学检查（MRI）排除脊髓肿瘤、颈椎病等；③必要时基因检测明确家族型，需与颈椎病、脊髓空洞症等鉴别，平均确诊延迟1年以上。

4.治疗与支持：①药物：利鲁唑延缓运动功能下降，依达拉奉抗氧化神经保护；②呼吸支持：非侵入性通气维持呼吸，必要时气管切开；③营养支持：吞咽困难者早期鼻饲，晚期胃造瘘保证营养；④康复治疗：物理治疗维持关节活动度，职业治疗调整生活方式；⑤特殊人群：老年患者需评估心脑血管共病，儿童患者罕见，需多学科协作避免过度干预。

5.特殊人群管理：①老年患者：优先评估认知状态及共病，避免药物相互作用；②女性患者：关注生育期心理压力，男性患者注意性功能障碍的心理疏导；③长期卧床者：预防深静脉血栓，采用翻身、防压疮护理；④家属支持：心理干预缓解抑郁情绪，制定居家护理计划，必要时联系临终关怀团队。