什么代谢病问

代谢病是因维持生命必需物质代谢异常引发的疾病，常见糖代谢紊乱相关有因胰岛素分泌和作用缺陷致糖代谢异常的糖尿病及由多种因素引起血糖浓度低于正常范围的低血糖症，脂代谢紊乱相关有血脂水平异常升高的高脂血症及因脂肪在肝脏过度堆积的脂肪肝，氨基酸代谢病属遗传性因相关酶等缺陷致代谢障碍如苯丙酮尿症，嘌呤代谢紊乱相关有嘌呤代谢紊乱致血尿酸增高的痛风，诊断靠血液生化、尿液检查、基因检测，预防需健康生活方式与定期筛查，孕妇需关注糖代谢，老年人要关注代谢指标变化，儿童青少年2型糖尿病要控体重、养健康习惯并定期检查代谢指标。

一、代谢病的定义

代谢病是因维持生命所必需的物质（如糖、脂肪、蛋白质、水、电解质、酸碱等）的代谢出现异常而引发的疾病。

二、常见代谢病分类及特点

（一）糖代谢紊乱相关疾病

1.糖尿病：因胰岛素分泌和（或）作用缺陷致糖代谢异常。2型糖尿病常见于肥胖、有家族史等人群，儿童青少年中2型糖尿病病例增多，与肥胖等生活方式及遗传因素相关，可出现多饮、多食、多尿、体重减轻等表现，长期可引发心脑血管、肾脏、眼底等多器官并发症。

2.低血糖症：血糖浓度低于正常范围，可因胰岛素瘤、药物使用不当、营养不良等引起，表现为心悸、手抖、出汗、饥饿感等，严重时可致昏迷。

（二）脂代谢紊乱相关疾病

1.高脂血症：血脂（胆固醇、甘油三酯等）水平异常升高，遗传因素如家族性高脂血症，生活方式中高油高糖饮食、缺乏运动、肥胖等是重要诱因，长期可导致动脉粥样硬化，增加心血管疾病风险，一般无明显症状，多通过血液检查发现。

2.脂肪肝：因脂肪在肝脏过度堆积引起，与肥胖、过量饮酒、糖尿病等相关，分为酒精性脂肪肝和非酒精性脂肪肝，早期可能无症状，进展后可出现乏力、右上腹不适等，严重可致肝硬化。

（三）氨基酸代谢病

属于遗传性代谢病，因参与氨基酸代谢的酶、载体蛋白等缺陷致氨基酸代谢障碍，如苯丙酮尿症，是苯丙氨酸羟化酶缺乏所致，患儿出生时正常，若不限制苯丙氨酸摄入，会出现智力发育落后、毛发皮肤色素减退等，需特殊饮食管理。

（四）嘌呤代谢紊乱相关疾病

1.痛风：嘌呤代谢紊乱致血尿酸增高引发，高嘌呤饮食、饮酒、肥胖、有家族史等为诱因，男性发病多于女性，急性发作时关节红肿热痛，多见于第一跖趾关节，慢性期可出现痛风石等。

三、代谢病的诊断与预防

（一）诊断方法

1.血液生化检查：检测血糖、血脂、尿酸、氨基酸等指标，如血糖升高提示糖代谢异常，血脂谱异常提示脂代谢紊乱等。

2.尿液检查：可发现尿糖、氨基酸等异常，辅助诊断相关代谢病。

3.基因检测：对遗传性代谢病有确诊意义，如苯丙酮尿症可通过基因检测明确病因。

（二）预防措施

1.健康生活方式：均衡饮食，控制糖、脂肪摄入，多吃蔬菜水果，适量运动，维持健康体重，减少高油高糖食物及酒精摄入。

2.定期筛查：有家族遗传倾向人群定期进行代谢相关指标筛查，如血糖、血脂、尿酸等，早期发现异常及时干预。

四、特殊人群注意事项

（一）孕妇

需关注糖代谢情况，避免妊娠期糖尿病，应合理控制饮食，适当运动，定期监测血糖。

（二）老年人

代谢功能减退，更要关注血脂、血糖等指标变化，及时调整生活方式，如饮食上减少油腻食物摄入，运动选择适合自身的方式，必要时遵医嘱进行代谢相关疾病的干预。

（三）儿童青少年

对于儿童青少年2型糖尿病，需注意控制体重，培养健康饮食和运动习惯，避免肥胖，定期检查代谢指标，早期预防代谢病发生。