什么是法四心脏病问

1法洛四联症是一种先天性心脏血管畸形，核心由室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室流出道梗阻（肺动脉狭窄）和右心室肥厚四种解剖结构异常组成，占先天性心脏病的10%~15%，多见于婴幼儿，男性发病率略高于女性。

2核心病理结构：2.1室间隔缺损：左右心室间存在异常通道，左向右分流增加，加重右心室负荷；2.2主动脉骑跨：主动脉根部增宽并向右移位，跨于室间隔缺损之上，导致主动脉同时接受左右心室血液，干扰正常血流动力学；2.3右心室流出道梗阻：包括漏斗部、肺动脉瓣或瓣环狭窄，使右心室射血阻力显著增加，右心室压力代偿性增高；2.4右心室肥厚：长期右心室压力负荷增加导致心肌代偿性增厚，进一步加重心功能负担。

3临床表现：3.1青紫：因右心室流出道梗阻使右心室压力超过左心室，产生右向左分流，体循环血氧饱和度下降，表现为口唇、指（趾）甲床发绀，哭闹或活动后加重；3.2缺氧发作：多见于婴幼儿，因肺动脉漏斗部痉挛或狭窄加重，右向左分流骤增，出现突然呼吸急促、发绀加重、四肢厥冷、意识模糊，严重时可致抽搐或休克，持续数分钟至数小时；3.3生长发育迟缓：长期慢性缺氧导致营养摄入不足、代谢异常，婴幼儿体重增长缓慢、身高落后，儿童期易疲劳、活动耐力下降；3.4杵状指（趾）：长期缺氧使指（趾）端毛细血管增生扩张，指节变粗、指甲隆起呈鼓槌状。

4诊断与评估：4.1产前筛查：孕20~24周超声心动图可发现胎儿心脏结构异常，提示需进一步检查；4.2新生儿筛查：出生后体格检查发现心前区杂音、青紫等体征，结合经胸超声心动图明确诊断；4.3影像学检查：超声心动图为首选，可清晰显示室间隔缺损、主动脉骑跨及肺动脉狭窄程度；心导管检查用于评估肺动脉压力及狭窄部位，指导手术方式选择。

5治疗与管理：5.1手术治疗：5.1.1姑息手术：适用于新生儿或严重肺动脉狭窄无法耐受根治术者，如锁骨下动脉-肺动脉吻合术，建立体肺循环分流通道；5.1.2根治手术：2~4岁为理想手术时机，修复室间隔缺损、疏通肺动脉狭窄、调整主动脉位置，恢复正常血流动力学；5.2药物辅助：普萘洛尔用于预防缺氧发作，控制心率；利尿剂减轻右心负荷，仅适用于合并心衰患儿；5.3特殊人群护理：婴幼儿避免过度哭闹、环境寒冷及剧烈活动，保持呼吸道通畅；儿童定期监测心功能及生长发育，避免剧烈运动；成人术后需长期随访，监测心律失常及心功能变化，预防感染性心内膜炎，妊娠需经心内科评估心脏耐受性。