孕前保健指导
佳生育年龄：女性为24～29岁，男性为26～30岁。
准备妊娠的夫妻要合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免与放射线、有毒有害物质、高温环境等接触，为孕育健康宝宝营造一个安全的环境。
孕前服用叶酸、补充铁剂，摄入加碘食盐及海产品，减少出生缺陷儿的发生。
孕前做弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒检查，必要时可接种疫苗。
优生第二步
避免缺陷儿出生是关键
产前筛查 通过产前筛查发现遗传病和出生缺陷儿的高危人群，及时发现胎儿是否为神经管缺陷、无脑儿、成骨发育不全、严重体表和内脏畸形儿，防止患儿出生。
产前诊断 产前诊断又称出生前诊断，即利用各种诊断技术对胎儿疾病做出宫内诊断。在胎儿出生前，通过穿刺取得羊水、脐带血或绒毛组织，诊断胎儿是否存在遗传缺陷、先天畸形及遗传代谢性疾病等。单基因遗传病可对妊娠中的胎儿进行产前基因诊断，避免患儿出生。
目前产前诊断方法分为侵入性和非侵入性两类。
侵入性产前诊断方法
羊膜腔穿刺(妊娠1 6～20周) 羊膜腔穿刺可诊断染色体病、单基因病(如地中海贫血、血友病等)、其他遗传病(如线粒体病等)、宫内感染、神经管缺陷、内分泌疾病等，同时还可以进行胎儿宫内溶血评估和胎儿成熟度评估。
绒毛取样(妊娠10—12周) 是目前孕早期产前诊断的主要方法。绒毛取样可用于孕早期诊断，适用于一些需要早期诊断的应急病例或者某些酶的测定等。
脐带血穿刺(妊娠16周后至分娩前) 该技术可以直接获取胎儿血，既可进行快速染色体核型检查，又可直接诊断胎儿血液系统疾病。
