④家族中认知功能缺陷者频率较一般群体高。认知功能缺陷是孤独症的基本缺陷家族中即使没有同样的患者，也可以发现存在类似的认知功能缺陷，如语言发育迟缓，精神发育迟滞，学习障碍，心理障碍和显著内向等，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。
2.染色体异常 研究发现孤独症儿童染色体脆断现象增多，称其为x脆性位点，即xqR7(脆性Ⅹ染色体)2%～5%脆性Ⅹ综合征(Fragile X Syndrome ))患者表现有孤独症症状。有学者发现本症患儿有长Y染色体，而且患儿的父母和兄弟检查也有长Y染色体。研究料表明，遗传因素对孤独症的发生有较明确的作用，但具体遗传方式尚待深入探讨。
二、脑器质性损害
如产伤、宫内窒息、中毒、感染等，15%～50%的患儿伴癫痫发作、脑电图异常、脑CT、磁共振有非特异性改变。有的伴有神经系统体征、躯体畸形等。先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染均可能与孤独症发病有关。
三、免疫功能异常
具有免疫功能的淋巴细胞数量减少，活性减低，抵抗感染的功能下降。
四、神经内分泌和神经递质
儿童行为与神经递质密切相关。有研究资料，认为中枢神经系统5-羟色胺和(或)多巴胺活性下降。伴有下丘脑功能障碍则可产生孤独症。也有认为本症表现孤独、与别人建立不起感情等症状是因脑内啡呔类物质的神经递质作用异常所致。
五、认知缺陷因素
有人提出了认知功能与社会功能相关的学说，认为心理认知缺陷损害了孤独症患儿对他人精神状态的理解能力，导致社会交往能力的缺乏，甚至对待人就像对待无生命的物体，常错误理解别人有意识的行为。
六、多种病因
许多研究表明、孤独症常与某些疾病同时存在，如脆性X综合征、结节性硬化、肌营养不良、先天性风疹、苯丙酮尿症以及瞟呤代谢病等，故认为孤独症是一个多种病因的神经综合征。
1、教育训练
不同的患儿存在的缺陷及严重程度不同，家长可以在医生的指导下制定符合患儿的训练方法，并按照计划进行训练，当取得一定效果时，可以根据医生的建议，在进行进一步的训练。
2、行为治疗
患儿存在较多影响自身安全和社会适应能力的行为，如：刻板行为、自伤、严重偏食等，因此选择合理的行为方法对异常行为进行矫正非常重要。通过行为矫正，可以改善患儿的异常行为，建立良好行为。
3、家庭治疗
此方面主要包括对家长的心理支持和咨询指导，目的在于使家长保持良好的心态，了解此病及孩子发育的特点，掌握照管、教育训练患儿及矫正患儿异常行为的基本方法，更好地与医生配合，并在家庭中对患儿进行行为矫正和教育训练。
结语：上面已经为大家介绍了自闭症的表现，我们现在对于自闭症应该也了解了，如果孩子出现了自闭症的情况一定要及早进行治疗，此病一般秉承早发现早治疗，还有平时我们一定要注意孩子的一些动态。
