4、HbF测定
诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF含量轻度升高(<5%)或明显增高(20%～99.6%);HbA2常降低、正常或中度增高，HbA2 3.5%～8.0%。应注意鉴别，某些再生障碍性贫血、急性白血病，幼年慢性粒细胞性白血病患者的HbH 增高， HbZ ü rich 和 Tocoma 等疾病， HbA2 亦可增高。将 Hb 洗脱用光度计比色(波长413nm的721型分光光度计)，计算 HbA2 含量，正常值< 3.5 %。
5、骨髓象
有贫血者呈红系增生性改变，核红细胞增生极度活跃，粒∶红比值倒置，以中、晚幼红细胞为主，胞体小，核固缩，胞浆少偏蓝，甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(仅链沉淀)，重型β地中海贫血电镜下可查见 a 肽链变性珠蛋白小体。
6、肽链分析
采用高效液相层析分析法可测定β肽链的含量，Cooley贫血时，β/α比值<0.1(正常值为1.0～1.1)。因本病多为点突变，故常用PCR加ASO才能明确突变点，我国各民族的β地贫基因突变情况有一定差异，南方汉族的突变基因以CD41-42(-TCTTT)、CDL7(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和TATA-box28(A→G)为主，占85%～90%。双重杂合子的突变组合可达近100种。而地中海贫血时有不同程度的比例失衡。另外应用 8M 尿素进行肽链裂解，使α链和β链分开，可分别检测各肽链的病变。
7、膜收缩蛋白定量
较电泳更敏感更精确。
8、骨骼X线检查
骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成。
9、常规做X线、B超、心电图等检查。
以上就是如何检查出患者是否患有小儿β地中海贫血的手段了，担心自己孩子患上小儿β地中海贫血的家长们可以带着孩子去医院做一个全面的检查，这样就能判断出是否患有小儿β地中海贫血了。
小儿β地中海贫血的鉴别
1、缺铁性贫血
需注意与发生于婴儿期重症缺铁性贫血区别。轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血是由于体内缺少铁质而影响血红蛋白合成所引起的一种常见贫血。在红细胞的产生受到限制之前，体内的铁贮存已耗尽，此时称为缺铁。这种贫血特点是骨髓、肝、脾及其他组织中缺乏可染色铁，血清铁浓度和血清转铁蛋白饱和度均降低。世界各地可见。其病因：一是铁的需要量增加而摄入不足，二是铁的吸收不良，三是失血过多等，均会影响血红蛋白和红细胞生存而发生贫血。鉴别:缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等。
