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慢性髓性白血病(CML)是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤，绝大多数患者缓慢起病，早期常无症状，临床逐步出现乏力、食欲不振、腹部胀满、盗汗和体重降低，偶因体检发现白细胞计数增高或左上腹包块而作进一步检查。Ph染色体或bcr/abl融合基应为诊断必备条件。
病因
1.离子辐射使CML发生率增高，强直性脊椎炎患者和宫颈癌患者放疗后CML发病率明显增高。
2.长期接触苯的患者可导致CML发生，提示某些化学物质亦与CML发关。
3.CML患者HLA抗原CW3和CW4频率增高，表明其可能是CML的易感基因。
4.CML家族性聚集非常罕见，表明CML是一种获得性白血病。
临床表现
多数CML患者初期常见的症状包括：贫血、脾区不适、出血及乏力、体重减轻和低热等表现，可持续3～4年。部分患者无症状，多因体检或其他疾病就诊发现白细胞数、血小板数增高或脾脏肿大而诊断。少数病人有痛风性小关节疼痛。此外，还有视力障碍、神经系统病变以及阴茎异常勃起等。慢性期患者不易感染，发热少见。当疾病进展时，患者开始出现发热、骨痛、脾大等现象，白细胞计数持续上升，骨髓或外周血中原始细胞增多等表现。临床上可分为慢性期和加速期、急变期。
鉴别诊断
1.类白血病反应
一般并发于严重感染、恶性肿瘤、创伤等疾病。血白细胞反应性增高，外周血可见幼稚细胞，但随原发病的治疗而消失。中性粒细胞碱性磷酸酶活性呈强阳性。Ph染色体及BCR/ABL融合基因均阴性。
2.其他骨髓增殖性疾患
如真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化等，此类疾病可有脾大及与CML类似的血象和骨髓象，但Ph染色体及BCR/ABL融合基因均阴性。
3.Ph染色体阳性的其他白血病
2%的急性髓系白血病、20%成人ALL中也可出现Ph染色体，应注意鉴别。
4.其他原因引起的脾大
血吸虫病肝病、黑热病、肝硬化、脾功能亢进等均有脾大，但同时有原发病症状，血象及骨髓象无CML特点，Ph染色体及BCR/ABL融合基因均阴性。
本期嘉宾介绍
女，主任医师，医学博士，北京人，1990年毕业于北京医科大学医学系，同年进入北京医科大学人民医院血液病研究所工作至今。现任主任医师、硕士生导师。长期从事血液系统疾病的临床研究，特别是慢性髓性白血病、急性白血病、慢性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、骨髓异常增生综合症、多发性骨髓瘤等血液肿瘤以及贫血、血小板减少等疾病的诊断和治疗。已发表论文10余篇，参与编写学术专著5部。
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