小儿血友病的原因 远离小儿血友病(2)

  2.女性携带者与正常男性所生的男孩有50%的概率为血友病患者,所生的女孩有50%的概率是携带者。

  3.女性携带者和男性患者所生的男孩有50%的概率是血友病患者,所生女孩携带者和血友病患者各占50%,此种婚配情况很少见。

  4.男性血友病患者和女性血友病患者所生的男孩和女孩均患血友病,此种婚配情况至今尚未发现一例。

  那么我们在日常生活中如何检查出小儿血友病,这也是很多患儿家长想要知道的问题,下面就来看看小儿血友病的检查方法有哪些吧。

 

  小儿血友病的检查

  1、常规检查

  出血时间、血小板计数、凝血酶原时间均正常。凝血时间在重型血友病延长。

  2、初筛试验

  激活的部分凝血活酶时间延长,复钙时间延长,凝血酶原消耗不良,凝血活酶生成试验异常。

  3、凝血纠正试验

  当凝血酶原消耗试验、凝血活酶生成试验异常时,可用来鉴别。在经硫酸钡吸附后的正常血浆中存有因子Ⅷ、Ⅺ而不含因子Ⅸ,在正常血清中含有因子Ⅸ和Ⅺ而不含因子Ⅷ。因此,若上述两项试验可被硫酸钡吸附后的正常血浆纠正,而不被正常血清纠正,则为血友病甲;若上述两项试验被正常血清纠正,不被吸附血浆纠正,则为血友病乙;若上述两项试验可被正常血清和吸附血浆纠正,则为血友病丙。

 

  4、 因子活性测定

  因子VIII促凝活性(VIII:C)测定明显减少(血友病甲,分型:重型<1%,中型2%~5%,轻型6%~25%,亚临床型26%~49%);因子IX促凝活性(IX:C)测定减少(血友病乙)。

  5、基因诊断

  (1)DNA多态性分析:用于已获先证者且先证者的母亲是该酶切位点的杂合子的前提下,利用基因内或基因旁与血友病有关的片段长度多态性作为遗传标记,判断疾病基因是否存在,若将所有存在的RFLP进行连锁分析,则血友病家系遗传诊断的可靠性达99.9%。

  (2)致病缺陷直接检测分析:包括变性梯度凝胶电泳(DGGE)和单链构象多态性分析(SSCP),可检测点突变,多用于先证者的基因分析,其突变检出率为80%~90%。

  (3)Southern印迹法:主要检测内含子22大片段DNA倒位的基因缺陷,此缺陷多为重型患者。用于血友病家系成员的遗传咨询。

  6、根据临床需要选择影像学检查,如X线、B超、CT检查等,可发现关节畸形、内脏出血等。

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