孩子自闭症的检查需结合发育评估、行为观察和专业量表，由儿科、儿童保健科或发育行为科医生综合判断。常用筛查工具包括M-CHAT量表、ABC量表，诊断需排除其他发育障碍并观察社交沟通、语言、兴趣行为等核心症状。
一、发育筛查与量表评估
标准化量表筛查：使用M-CHAT（幼儿自闭症筛查量表）或ASQ（年龄与阶段问卷），通过家长填写儿童发育史和行为表现，在1~3岁关键期完成初筛。筛查阳性者需进一步诊断。
专业量表诊断：采用ABC量表（自闭症行为量表）或ADI-R量表（自闭症诊断访谈量表修订版），由专业人员通过结构化访谈和观察，评估社交互动、语言沟通、重复刻板行为等核心症状。
二、多维度行为观察与评估
发育里程碑监测：重点观察1~3岁阶段的关键能力，如是否在1岁前出现语言发育迟缓、对呼唤无反应、缺乏眼神交流等。若存在2项以上里程碑落后需警惕。
临床行为观察：医生通过自然互动场景（如玩具互动、指令理解）观察儿童是否有社交回避、语言交流障碍、重复动作（如拍手、转圈）等典型表现。
三、医学检查与鉴别诊断
影像学与实验室检查：头颅MRI可排除脑结构异常（如脑室扩张、脑萎缩），脑电图（EEG）排查癫痫或异常放电。血液检查（如染色体核型分析）排除脆性X综合征等遗传疾病。
发育障碍鉴别：需与语言发育迟缓、智力障碍、听力障碍等鉴别，通过听力筛查、智力测试（如韦氏儿童智力量表）等排除其他疾病。
四、家庭自查与早期干预建议
家庭观察重点：记录儿童对声音、玩具的反应，是否存在持续重复行为，以及语言表达与理解能力。若发现6月龄后仍无咿呀学语、12月龄无回应、18月龄无单词等情况，应尽快就医。
早期干预时机：建议在3岁前完成诊断，尽早开展行为干预（如应用行为分析ABA）和康复训练，可显著改善预后。
参考文献：
[1]中华医学会儿科学分会儿童神经学组.中国儿童自闭症谱系障碍诊疗指南(2020)[J].中华儿科杂志，2020，58(10)：723-729.
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