进行肌营养不良 它的病理性研究介绍

  进行肌营养不良是怎么回事呢,在我们生活中想必大家对于进行肌营养不良还是有一定的了解的吧,那么大家知道进行肌营养不良症状是什么吗,进行肌肉营养不良是怎么回事呢,下面就让我们一起来了解一下吧。

  进行性肌营养不良是一种由遗传缺陷引起的肌肉变性疾病,是进行性肌肉无力和萎缩的主要临床表现。由于不同的遗传缺陷,临床症状出现早或晚,可早期的胎儿,但也在成年。从疾病的名称可以知道,肌肉营养不良的过程通常是渐进的。

  疾病介绍

  进行肌营养不良又称假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良,为X连锁隐性遗传的疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因DMD位于Xp21,男性发病,女性为致病基因携带者。

  DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状,病情进行性加重,大约12岁左右失去独立行走能力,20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。Becker肌营养不良也是由DMD基因缺陷所导致的,临床症状出现较Duchenne肌营养不良晚,进展相对慢,18岁后都还能独立行走,多可存活至成年40~50岁甚至更长寿命。

患儿一般3~5岁出现肌无力症状

  疾病分类

  根据临床表现和遗传缺陷,先天性肌营养不良的临床分类,Duchenne型肌营养不良症(DMD),贝克尔型肌营养不良症(BMD),与肌营养不良型的肢体,和其他类型的。其中,杜氏肌营养不良和贝克尔型肌营养不良症是常见的临床类型,是由DMD基因缺陷引起的,下面重点介绍肌营养不良症DMD基因缺陷。

  病理生理

  DMD基因所编码的蛋白称为抗肌萎缩蛋白(Dystrophin,Dys),分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上,起支架作用,保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。由于DMD基因缺陷,导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常,肌细胞受损伤,出现进行性坏死、萎缩等,临床出现肌无力的症状与体征。

  某些DMD基因缺陷导致Dystrophin完全缺失,临床表现为Duchenne肌营养不良,某些DMD基因缺陷导致Dystrophin功能部分缺陷,临床表现为Becker肌营养不良。

  肌营养不良的病理改变为肌纤维大小不一,脂肪结缔组织增生,可见肌纤维坏死和再生。Dystrophin免疫组织化学染色可见抗肌萎缩蛋白表达缺失,具有诊断意义。

  临床表现

  进行肌营养不良症的儿童超过3年到5年的症状和无症状的渐进性和一些细心的家长可能会发现,其实孩子是小发展稍显落后,同年龄的孩子相比,例如,年龄独立行走1年后出生的正常的孩子,孩子可能一年半到2岁开始独立行走,或者一直走路不稳,常被误认为钙或体质弱等原因而被忽视。随着孩子年龄的长大,症状逐渐明显,常在幼儿园发现孩子运动能力较同龄儿童差,共济失调,笨拙,和同年龄的孩子。

  患儿逐渐出现步态异常,行走摇摆,俗称鸭步,上楼困难,蹲下起来困难。从平卧位起来时,患儿往往先翻身呈俯卧位,先抬头,以双手扶膝盖、大腿,缓慢直起躯干,站立,也就是所谓的Gower征阳性。

  患儿体检除肌力和肌张力减低外,常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬,缺乏肌肉的弹性,是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织,故称为假性肥大。

  随病情进展,肌无力症状越来越重,大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后,由于长期卧床,容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因,在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。

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