耳聋基因检测CDEL是指检测到GJB2基因（2型耳聋相关基因）的c.176delT突变，属于遗传性耳聋的常见致病突变之一，该突变在东亚人群中携带率较高。
一、CDEL突变的临床意义
CDEL是基因检测报告中的缩写表示，全称为"GJB2基因c.176delT突变"，其中GJB2基因是人类耳聋相关基因中最常见的致病基因之一，约占非综合征型耳聋病例的20%~30%。该突变属于移码突变，会导致编码的蛋白质结构异常，影响内耳毛细胞功能，最终引发听力损失。
二、CDEL突变的遗传特点
CDEL突变通常以常染色体隐性方式遗传，即携带两个突变等位基因才会发病。若父母双方均为携带者（仅携带一个突变基因），子女有25%概率为纯合突变患者，50%概率为携带者，25%概率不携带突变。值得注意的是，约30%的CDEL突变患者表现为先天性重度耳聋，其余多在儿童期至青春期逐渐出现听力下降。
三、CDEL突变的检测应用
目前临床常用的耳聋基因检测套餐中，CDEL是必检项目之一，尤其适用于：①新生儿听力筛查未通过者；②家族中有遗传性耳聋病史者；③父母听力正常但生育过耳聋患儿者。检测结果可帮助医生判断听力障碍的遗传风险，指导干预措施（如早期助听器验配、人工耳蜗植入时机选择）。
四、CDEL突变的干预建议
若检测发现CDEL突变，建议：①对家庭成员进行同步筛查，明确携带者情况；②新生儿应尽早进行听力监测，确诊后6个月内完成干预；③成年携带者需定期监测听力变化，避免噪声暴露等危险因素；④生育前通过遗传咨询评估后代风险，必要时进行产前诊断。
参考文献：
[1]中华医学会耳鼻咽喉科学分会.中国遗传性耳聋基因诊断指南[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志，2020，55(3)：193-198.
[2]世界卫生组织.全球听力报告：预防听力损失，促进听力健康[R].2021：102-105.
[3]中国医师协会儿科医师分会.儿童遗传性耳聋诊疗指南[J].中华儿科杂志，2019，57(6)：412-416.
