肿瘤定性诊断的核心是明确病变性质（良性或恶性），主要依靠病理检查，包括穿刺活检、手术切除标本化验及脱落细胞学检查。
一、病理组织学检查
核心方法：通过获取肿瘤组织样本进行显微镜观察，是诊断金标准。
穿刺活检：以细针从可疑部位抽取组织，适用于体表或深部小肿瘤，创伤小。
手术切除活检：直接切除肿瘤组织，能完整获取样本，常用于较大或位置明确的肿瘤。
内镜活检：通过胃镜、肠镜等直视下取病变组织，适用于消化道、呼吸道肿瘤。
二、细胞学检查
特点：通过收集体液或分泌物中的细胞判断性质，无创或微创。
痰液/胸水/腹水脱落细胞：收集自然排出的液体中细胞，对肺癌、卵巢癌等早期筛查有价值。
宫颈涂片（巴氏涂片）：通过宫颈脱落细胞检测宫颈癌，是宫颈癌筛查的经典方法。
细针穿刺细胞学：对甲状腺、乳腺等肿块的初步诊断，准确率较高但结果需结合临床。
三、影像学引导下诊断
辅助手段：结合影像特征判断肿瘤性质，无法替代病理但可精准定位。
增强CT/MRI：通过观察肿瘤血供、边界及与周围组织关系，辅助判断良恶性。
PET-CT：利用肿瘤高代谢特点定位，常用于全身转移灶排查，但需结合病理。
超声造影：实时观察肿瘤血流灌注，对甲状腺、乳腺小结节鉴别有帮助。
四、分子生物学检测
新兴手段：通过基因分析明确肿瘤分子特征，用于靶向治疗指导。
基因突变检测：如肺癌EGFR突变检测、乳腺癌HER2检测，指导靶向药物选择。
循环肿瘤DNA（ctDNA）：检测血液中肿瘤相关基因片段，适用于无法获取组织的患者。
肿瘤标志物检测：如CEA、CA125等，虽非100%准确，但可辅助动态监测疗效或复发风险。
参考文献：
[1]国家卫生健康委员会.中国早期肺癌筛查及诊疗指南(2020版)[J].中华结核和呼吸杂志，2020，43(12)：1093-1101.
[2]中国临床肿瘤学会.中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌诊疗指南2021版[J].临床肿瘤学杂志，2021，26(3)：289-350.
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