骨髓穿刺可检测出多种血液系统疾病及部分实体肿瘤，包括各类贫血、白血病、骨髓瘤、血小板减少性紫癜等，还能辅助诊断感染性疾病和部分代谢性疾病。
一、血液系统疾病诊断
1.各类贫血缺铁性贫血：骨髓铁染色显示细胞外铁缺乏，铁粒幼细胞减少，可明确诊断并评估治疗反应。巨幼细胞性贫血：骨髓涂片可见巨幼红细胞比例增高，核浆发育不平衡，结合叶酸/维生素B12水平可确诊。
二、造血系统恶性肿瘤
1.白血病急性白血病：骨髓中原始细胞≥20%，可通过形态学、免疫表型及遗传学检查分型，指导化疗方案选择。慢性白血病：如慢粒白血病可见Ph染色体（BCR-ABL融合基因），慢淋白血病以小淋巴细胞增生为主。
三、骨髓增殖性疾病
1.真性红细胞增多症骨髓活检显示全髓细胞增生，红细胞系比例增高，伴JAK2基因突变可确诊。原发性血小板增多症：骨髓巨核细胞明显增生，血小板计数持续＞600×10?/L。
四、其他系统疾病
1.感染性疾病败血症：骨髓培养阳性可明确病原菌，尤其对耐药菌或厌氧菌感染诊断价值高。伤寒/副伤寒：骨髓培养阳性率高于血培养，可作为确诊依据。
2.代谢性疾病戈谢病：骨髓涂片可见典型戈谢细胞（葡萄糖脑苷脂沉积），酶活性检测可确诊。尼曼-匹克病：骨髓发现泡沫细胞（神经鞘磷脂沉积），结合酶学检查可诊断。
骨髓穿刺是诊断血液系统疾病的关键手段，检查结果需结合临床症状、血常规及影像学综合判断。检查后可能出现短暂局部酸胀感，通常1~2天内缓解，无需过度担心。
参考文献：
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