肾小管酸中毒的主要症状包括多尿口渴、骨骼疼痛、电解质紊乱及生长发育迟缓（儿童），部分患者可无明显症状。
一、水代谢异常表现
多尿与烦渴：肾小管重吸收功能受损，导致尿液浓缩障碍，出现每日尿量显著增多（24小时尿量可达2~5升），因持续失水引发频繁口渴，需大量饮水补充。
夜尿增多：夜间尿量占比超过全天总量的1/3，影响睡眠质量，尤其儿童可能出现尿床现象。
二、电解质紊乱症状
低钾血症：肾小管排钾增加，引发肌肉无力、肢体麻木，严重时出现周期性瘫痪（四肢无法活动），心电图可见U波异常。
高氯性代谢性酸中毒：体内酸性物质堆积，表现为深大呼吸（Kussmaul呼吸）、食欲减退、恶心呕吐，长期可致儿童生长停滞。
高钙尿与骨病：钙磷代谢失衡，儿童出现骨骼疼痛、出牙延迟、鸡胸畸形；成人表现为骨质疏松、病理性骨折，X线可见骨密度降低。
三、儿童特殊表现
生长发育迟缓：因长期代谢性酸中毒抑制生长激素分泌，身高体重增长速率低于同龄儿童，严重者智力发育也受影响。
佝偻病体征：维生素D抵抗性佝偻病，表现为方颅、手镯征、O型腿，血钙血磷均降低但血碱性磷酸酶升高。
四、并发症提示
肾结石：尿液偏碱性时易形成磷酸钙结石，出现腰痛、血尿；尿液偏酸性时可形成尿酸结石，表现为突发肾绞痛。
肾功能损害：病程超过5年未控制者，可进展为慢性肾衰竭，出现少尿、贫血、皮肤瘙痒等尿毒症症状。
参考文献：
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