急性髓性白血病是一类造血干细胞异常增殖的恶性血液病，特征是骨髓中大量未成熟髓系细胞堆积，导致正常造血受抑，常见症状包括贫血、出血、感染及器官浸润。
一、疾病本质与高危因素
1.疾病本质
急性髓性白血病（AML）是造血干细胞恶性克隆性疾病，骨髓中原始粒细胞（白血病细胞）异常增殖并浸润骨髓及其他器官，抑制正常造血。根据WHO分型分为M0-M7等亚型，不同亚型治疗反应和预后差异显著。2.高危因素
遗传因素：如唐氏综合征患者白血病风险是普通人群的15~20倍。
环境因素：长期接触苯、甲醛等化学物质，或接受放化疗后发生二次白血病。
血液疾病史：骨髓增生异常综合征（MDS）、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）等疾病转化风险较高。
二、典型临床表现
1.贫血相关症状
面色苍白、乏力、活动后心悸气短，因红细胞生成不足导致。老年患者或合并慢性疾病者症状更隐匿。
2.出血倾向
皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血，严重时出现内脏出血（如消化道、颅内出血）。
血小板计数＜20×10?/L时出血风险显著增加。
3.感染表现
发热（38.5℃以上）、咳嗽咳痰（肺部感染）、肛周脓肿等。
免疫功能低下时易合并真菌感染或耐药菌感染。
三、诊断与治疗原则
1.诊断方法
骨髓穿刺：确诊金标准，通过骨髓涂片和活检观察白血病细胞形态。流式细胞术：分析细胞表面标志物，明确白血病细胞免疫表型。
染色体与基因检测：检测如FLT3、NPM1、CEBPA等基因突变，指导分型和预后评估。
2.治疗策略
诱导缓解：采用阿糖胞苷+蒽环类药物（如柔红霉素）标准化疗方案，部分患者需造血干细胞移植。
维持治疗：巩固化疗或靶向药物（如维奈克拉联合阿扎胞苷），降低复发风险。
支持治疗：输血、抗感染、营养支持等，改善患者生活质量。
四、家长与儿童注意事项
1.儿童特点
急性淋巴细胞白血病（ALL）更常见，但AML占儿童白血病的15%~20%。儿童AML中M1-M2型较多，伴t(8；21)等染色体异常者预后较好。
2.家长应对
发现不明原因发热、出血点、肝脾肿大时及时就医。
化疗期间注意饮食卫生，避免生冷食物预防感染。
配合医生完成规范化疗周期，切勿自行中断治疗。
五、预后与生存数据
低危患者：如伴CBF融合基因者，5年生存率可达70%~80%。
高危患者：如伴复杂核型或TP53突变者，预后较差，需考虑异基因造血干细胞移植。
老年患者：治疗耐受性差，可选择去甲基化药物（如阿扎胞苷）等姑息治疗方案。
参考文献：
[1]中国临床肿瘤学会(CSCO).中国急性髓系白血病诊疗指南(2022版)[J].临床肿瘤学杂志，2022，27(11)：1025-1040.
[2]WHO.WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (5th ed)[M].Lyon： IARC Press， 2022.
[3]《内科学》(第9版).人民卫生出版社，2018.
