血友病主要通过X染色体隐性遗传，男性发病为主，女性多为携带者。其遗传方式分为三种：血友病A（缺乏凝血因子Ⅷ）、血友病B（缺乏凝血因子Ⅸ）均为X连锁隐性遗传，还有罕见的常染色体隐性遗传类型。
一、X连锁隐性遗传（最常见类型）
男性发病机制：男性染色体为XY，X染色体携带致病基因时，Y染色体无对应等位基因，因此男性一旦X染色体携带致病基因就会发病，表现为自发性出血或创伤后出血不止。
女性传递特点：女性染色体为XX，若仅一条X染色体携带致病基因，另一条正常X染色体可代偿，因此女性多为无症状携带者，但仍有1/2概率将致病基因传给儿子，女儿则可能成为携带者。
二、常染色体隐性遗传（罕见类型）
男女发病均等：致病基因位于常染色体上，需从父母双方各获得一个隐性致病基因才会发病，因此男女患病概率相近。
家族聚集性：患者父母通常为表型正常的携带者，近亲结婚会增加患病风险，此类遗传方式下，子女患病概率为25%（父母均为携带者时）。
三、新发突变（约30%病例无家族史）
无家族遗传基础：部分患者因生殖细胞或受精卵形成过程中发生基因突变，导致家族中无类似病例，此类情况仍可能通过生殖细胞向下一代传递致病基因。
血友病的遗传方式可通过产前诊断明确，建议有家族史者孕前进行遗传咨询，携带致病基因的女性可通过基因检测评估胎儿患病风险。血友病患者及家属应避免剧烈运动，创伤后及时就医，接受规范的凝血因子替代治疗。
参考文献：
[1]中华医学会血液学分会血栓与止血学组.中国血友病诊断与治疗指南(2020年版)[J].中华血液学杂志，2020，41(12)：993-1000.
[2]王鸿利，杨仁池.血栓与止血学[M].第2版.人民卫生出版社，2018：345-352.
[3]世界卫生组织.血友病防治指南[R].2019：15-20.
