女性孕前体检主要包括基础健康评估、生殖系统检查、感染筛查及遗传风险评估，涵盖血常规、肝肾功能、甲状腺功能、TORCH五项、妇科超声等项目，具体需结合个人病史和家族史调整。
一、基础健康评估
一般检查：测量身高、体重、血压，计算BMI（体重指数），评估肥胖或消瘦对妊娠的影响。BMI过高易增加妊娠糖尿病、高血压风险，过低可能导致胎儿发育不良。
血液检查：血常规筛查贫血、感染；凝血功能检查评估血栓风险；肝肾功能检查反映身体代谢能力，慢性肝肾疾病需孕前干预。
二、生殖系统专项检查
妇科内诊：检查阴道、宫颈有无炎症或畸形，必要时做宫颈分泌物培养，筛查衣原体、淋球菌等病原体。
超声检查：通过阴道超声观察子宫形态（如是否有肌瘤、息肉）、卵巢储备功能（窦卵泡计数），排查多囊卵巢综合征等影响排卵的疾病。
三、感染与免疫筛查
TORCH五项：检测弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，这些病原体感染可能导致流产或胎儿畸形。IgG阳性提示既往感染已产生抗体，IgM阳性需暂缓妊娠。
乙肝、丙肝、梅毒、HIV筛查：乙肝病毒可通过母婴传播，需提前接种疫苗；梅毒、HIV感染需及时治疗，避免母婴垂直传播。
四、遗传与内分泌评估
甲状腺功能：甲状腺激素异常（甲亢/甲减）会影响胚胎发育，建议TSH控制在0.1~2.5mIU/L范围内再备孕。
染色体检查：有反复流产史或家族遗传病史者，需做夫妻双方染色体核型分析，排查平衡易位等遗传问题。
五、其他特殊检查
血糖与血脂：糖尿病或高脂血症患者需通过饮食和运动控制，必要时药物干预，待指标稳定后再妊娠。
叶酸代谢基因检测：评估叶酸吸收能力，高风险人群需在医生指导下增加叶酸剂量（每日0.8mg），预防胎儿神经管畸形。
参考文献：
[1]中华医学会妇产科学分会.孕前和孕期保健指南(2018)[J].中华妇产科杂志，2018，53(1)：1-6.
[2]国家卫生健康委员会.中国婚前医学检查技术规范(2020版)[Z].2020.
[3]《临床遗传学》(第3版)[M].人民卫生出版社，2021：124-138.
