恶性黑素瘤是源于黑素细胞的高度恶性肿瘤病因有紫外线照射、种族、遗传因素、皮肤特征临床表现有皮肤颜色、形状、大小改变及好发于皮肤、黏膜、眼等部位诊断靠体格检查、皮肤镜检查、组织病理学检查治疗有手术及辅助的免疫、靶向治疗预防需防晒、皮肤监测、遗传咨询、健康生活方式。
恶性黑素瘤是一种来源于黑素细胞的高度恶性肿瘤，也被称为皮肤癌中最致命的类型。
一、病因
1.紫外线照射：过度暴露于紫外线辐射是恶性黑素瘤的重要危险因素。长期的日光暴晒会损伤皮肤细胞的DNA，尤其是紫外线中的UVB（中波紫外线）和UVA（长波紫外线），会诱导黑素细胞发生基因突变等改变，增加患恶性黑素瘤的风险。例如，生活在紫外线辐射较强地区的人群，恶性黑素瘤的发病率相对较高。
2.种族：白种人的发病率明显高于黑种人等其他种族。这与白种人的皮肤中黑素含量相对较少，对紫外线的防护能力较弱有关。白种人皮肤中的黑素细胞对紫外线的损伤更敏感，更容易发生恶变。
3.遗传因素：某些遗传综合征与恶性黑素瘤的发生密切相关，如家族性不典型多发性黑素瘤-皮肤癌综合征等。有家族遗传史的人群，其患恶性黑素瘤的风险比普通人群高。例如，携带CDKN2A等基因突变的个体，由于基因的缺陷，细胞的生长调控出现异常，更容易发展为恶性黑素瘤。
4.皮肤特征：具有特定皮肤特征的人群易患恶性黑素瘤，如皮肤白皙、容易晒伤、有大量痣细胞痣（包括发育不良痣）的人。发育不良痣通常比普通痣更大、形状不规则、颜色不均匀，这类痣细胞痣发生恶变转化为恶性黑素瘤的概率较高。
二、临床表现
1.皮肤表现
颜色改变：早期恶性黑素瘤通常表现为原有痣的颜色改变，如颜色从均匀的棕褐色、黑色变为杂色，包括红色、白色、蓝色等多种颜色混合。
形状改变：痣的形状变得不规则，边缘不整齐，边界模糊不清。正常的痣一般边界清晰、形状规则，而恶性黑素瘤的痣边缘可能呈锯齿状、波浪状等。
大小变化：痣的直径通常会增大，一般认为直径大于6毫米的痣需要引起重视。但也有一些早期恶性黑素瘤直径较小的情况。
其他表现：部分恶性黑素瘤可出现瘙痒、破溃、出血等症状。
2.好发部位
皮肤：最常见于皮肤暴露部位，如背部（男性）、小腿（女性）等。但近年来非暴露部位的恶性黑素瘤发病率也有上升趋势。
黏膜：少数恶性黑素瘤可发生在黏膜部位，如口腔黏膜、鼻腔黏膜、肛门直肠黏膜等，表现为黏膜部位的色素沉着、溃疡等改变。
眼：眼恶性黑素瘤也是恶性黑素瘤的一种类型，好发于脉络膜等部位，可导致视力下降、眼部疼痛等症状。
三、诊断方法
1.体格检查：医生通过肉眼观察皮肤病变的特征，如颜色、形状、大小、边界等情况，初步判断是否为恶性黑素瘤的可疑病变。
2.皮肤镜检查：利用皮肤镜可以更清晰地观察皮肤病变的微观结构，如血管形态、色素分布等情况，有助于辅助诊断恶性黑素瘤。例如，皮肤镜下恶性黑素瘤常表现为不对称的色素网络、不规则的血管分布等特征。
3.组织病理学检查：这是诊断恶性黑素瘤的金标准。通过手术切除部分病变组织或切取病变组织进行病理切片检查，在显微镜下观察细胞的形态、结构等，判断是否为恶性黑素瘤以及其病理分型等。
四、治疗
1.手术治疗：手术切除是恶性黑素瘤的主要治疗方法。对于早期局限性的恶性黑素瘤，完整切除肿瘤及周围一定范围的正常组织是关键。切除范围根据肿瘤的分期和部位等因素而定。例如，对于四肢的早期恶性黑素瘤，可能需要切除肿瘤及周围3-5厘米的正常组织；对于躯干的较大病变，切除范围可能会更大。
2.辅助治疗
免疫治疗：近年来免疫治疗在恶性黑素瘤的治疗中取得了显著进展。例如，通过使用免疫检查点抑制剂，如PD-1抑制剂、PD-L1抑制剂等，可以激活人体自身的免疫系统来攻击肿瘤细胞。这些药物通过阻断免疫检查点分子，解除肿瘤细胞对免疫系统的抑制，从而发挥抗肿瘤作用。
靶向治疗：对于具有特定基因突变的恶性黑素瘤患者，可以采用靶向治疗。例如，针对BRAF基因突变的患者，可以使用BRAF抑制剂联合MEK抑制剂等靶向药物进行治疗，这些药物能够特异性地作用于突变的基因，抑制肿瘤细胞的生长和增殖。
五、预防
1.防晒措施：避免在紫外线辐射最强的时段（通常是上午10点至下午4点）长时间暴露在阳光下。外出时应使用防晒霜（防晒指数SPF≥30）、穿戴防晒衣物（如宽边帽子、长袖衣物、太阳镜等），减少紫外线对皮肤的损伤。
2.皮肤监测：定期自我检查皮肤，尤其是全身的痣。对于有家族遗传史或皮肤特征易患恶性黑素瘤的人群，更要密切关注皮肤痣的变化。一旦发现痣有颜色、形状、大小等异常改变，应及时就医。
3.遗传咨询：有恶性黑素瘤家族遗传史的人群，应进行遗传咨询。了解自身的基因携带情况，以便采取更有针对性的预防和监测措施。例如，携带相关基因突变的个体，可能需要更频繁地进行皮肤检查等。
4.健康生活方式：保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动等，有助于提高身体的免疫力，虽然不能直接预防恶性黑素瘤，但对整体健康有益，可能间接降低疾病的发生风险。
总之，恶性黑素瘤是一种严重的肿瘤性疾病，了解其病因、临床表现、诊断、治疗和预防等方面的知识，对于早期发现、早期治疗以及降低疾病的危害至关重要。不同年龄、性别、生活方式和病史的人群在恶性黑素瘤的发生和防治中都有不同的特点和需要关注的方面，应根据自身情况采取相应的措施来预防和应对恶性黑素瘤。
