唐氏筛查主要检查孕妇血清中相关标志物浓度，结合孕周、年龄等计算胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。筛查项目包括血清学指标检测、超声检查及无创DNA检测，具体方案需根据孕妇年龄、病史等因素选择。
一、血清学筛查项目
核心指标：检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP，胎儿肝脏合成的蛋白质，异常升高提示神经管缺陷风险）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG，胎盘滋养层细胞分泌，异常升高与染色体异常相关）、游离雌三醇（uE3，反映胎盘功能，降低提示胎儿发育不良）。
组合类型：常见"二联筛查"（AFP+β-hCG）和"三联筛查"（AFP+β-hCG+uE3），部分地区增加抑制素A（Inh-A）形成四联筛查，能提高检出率。
二、超声筛查辅助项目
NT检查：孕11~13??周通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT值，正常＜2.5mm，增厚提示染色体异常风险）。
软指标筛查：观察胎儿鼻骨发育（缺失提示异常）、肾盂扩张、肠管强回声等超声软指标，结合血清学指标综合判断。
三、无创DNA检测项目
检测原理：通过孕妇外周血中游离胎儿DNA（cffDNA），采用高通量测序技术检测21三体（唐氏综合征）、18三体、13三体等染色体非整倍体异常。
优势特点：检出率达99%以上，假阳性率＜0.5%，适用于高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险或超声异常孕妇。
四、筛查流程与注意事项
检查时机：血清学筛查在孕15~20??周，NT超声在孕11~13??周，无创DNA可在孕12周后进行。
结果解读：筛查高风险者需进一步行羊水穿刺（金标准）或绒毛活检确诊，低风险者仍需常规产检。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期染色体异常筛查与诊断指南(2020)[J].中华妇产科杂志，2020，55(8)：509-514.
[2]王艳霞，段涛.产前诊断技术应用专家共识(2021)[J].中华围产医学杂志，2021，24(3)：161-168.
[3]中国妇幼保健协会.产前筛查与诊断技术规范(2022版)[Z].2022.
