白血病是一类造血干细胞恶性克隆性疾病，因白血病细胞自我更新增强、增殖失控、分化障碍，导致正常造血受抑并浸润其他器官。
一、白血病的核心特征
白血病细胞在骨髓或其他造血组织中大量增殖积累，抑制正常造血功能，表现为贫血、出血、感染等症状。其病理本质是造血系统细胞基因突变，导致细胞分化成熟停滞在较早阶段，如急性淋巴细胞白血病以未成熟淋巴细胞为主，慢性粒细胞白血病则以粒细胞系异常增生为特征。
二、分类与常见类型
根据病程缓急分为急性与慢性两类：急性白血病进展迅速，骨髓和外周血中以原始及幼稚细胞为主，常见类型有急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓系白血病（AML）；慢性白血病病程较缓，多为成熟或接近成熟细胞异常增殖，如慢性粒细胞白血病（CML）和慢性淋巴细胞白血病（CLL）。儿童以急性淋巴细胞白血病多见，成人则以急性髓系白血病和慢性粒细胞白血病为主。
三、主要发病机制
白血病发病与遗传因素、环境暴露及基因突变相关。家族性白血病占1%~2%，染色体异常如费城染色体（BCR-ABL融合基因）是慢性粒细胞白血病的标志性改变。长期接触苯、甲醛等化学物质，或接受放化疗等治疗后，发生白血病风险升高。病毒感染（如HTLV-1）、免疫功能异常也可能参与发病过程。
四、典型临床表现
早期症状包括不明原因发热、反复感染、皮肤黏膜出血点、牙龈肿胀、淋巴结肿大等。随着病情进展，可出现进行性贫血（面色苍白、乏力）、肝脾肿大、骨骼疼痛（胸骨压痛为典型体征），部分患者因白血病细胞浸润中枢神经系统出现头痛、呕吐等症状。儿童患者可能表现为生长发育迟缓、精神萎靡等非特异性表现。
五、诊断与治疗原则
诊断需结合血常规、骨髓穿刺涂片及免疫分型等检查，明确白血病类型及分子遗传学特征。治疗以化疗为主，部分患者需造血干细胞移植（骨髓移植）。靶向药物（如伊马替尼）显著改善慢性粒细胞白血病预后，免疫治疗（如CAR-T）在难治性急性淋巴细胞白血病中展现良好效果。治疗过程中需定期监测血常规及微小残留病，及时调整方案。
参考文献：
[1]《内科学》（第9版）人民卫生出版社，2018年.
[2]国家卫生健康委员会.中国成人白血病诊疗指南（2023年版）[J].中华血液学杂志，2023，44(5)：361-368.
[3]WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (5th ed.).Lyon： IARC Press， 2022.
