急性髓细胞白血病是一种造血干细胞异常增殖导致的血液系统恶性肿瘤，骨髓中异常髓系细胞大量增殖并抑制正常造血，主要表现为贫血、出血、感染及器官浸润症状。
一、疾病本质与细胞来源
急性髓细胞白血病（AML）是造血系统干细胞发生基因突变后，髓系造血细胞（负责生成红细胞、白细胞、血小板的前体细胞）恶性增殖的疾病。这些异常细胞在骨髓内大量堆积，取代正常造血组织，导致外周血中正常血细胞减少，同时可能浸润肝、脾、淋巴结等器官。
二、常见致病因素
遗传因素：家族性白血病综合征（如Fanconi贫血）患者风险显著升高，儿童AML中约5%与遗传突变相关。
环境暴露：长期接触苯、甲醛等化学物质，或接受放疗/化疗后二次肿瘤风险增加。
血液疾病转化：骨髓增生异常综合征（MDS）等前驱病变可进展为AML，约10%~20%患者有MDS病史。
三、典型临床表现
贫血症状：面色苍白、乏力、活动后心悸（因红细胞生成不足）。
出血倾向：牙龈出血、皮肤瘀斑、鼻出血（血小板功能异常）。
感染风险：持续发热、咽痛、肺部感染（中性粒细胞缺乏）。
器官浸润：骨痛（胸骨压痛）、肝脾肿大、睾丸肿大（儿童多见）。
四、诊断与治疗原则
诊断手段：骨髓穿刺涂片（原始细胞≥20%可确诊）、染色体核型分析、基因检测（如FLT3突变）。
治疗策略：
诱导化疗：蒽环类+阿糖胞苷方案（如IA方案），目标是快速清除白血病细胞。
巩固治疗：大剂量化疗或造血干细胞移植（高危患者首选）。
支持治疗：输血、抗感染、营养支持，降低治疗相关并发症。
参考文献：
[1]张之南，郝玉书，赵永强.血液病学[M].人民卫生出版社，2021：1234-1256.
[2]NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology(2023.V1).Acute Myeloid Leukemia.
