血友病是一种因凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，患者凝血功能异常，轻微创伤即可引发持续出血，严重时可自发内出血危及生命。
一、致病机制与遗传规律
血友病由凝血因子Ⅷ（血友病A）或Ⅸ（血友病B）基因缺陷引起，属于X连锁隐性遗传病。男性因仅一条X染色体携带致病基因发病，女性多为携带者（致病基因位于X染色体，女性两条X染色体仅一条异常时不发病）。家族中男性患者的女儿有50%概率成为携带者，儿子患病概率极低。
二、典型症状与出血风险
患者主要表现为自发性或创伤后出血难止，常见部位包括关节（如膝关节反复出血致畸形）、肌肉（形成血肿压迫神经）、口腔（拔牙后出血不止）及内脏（颅内出血可致命）。儿童期若关节反复出血，易导致血友病性关节炎，成年后致残率高。出血程度与凝血因子活性水平相关，活性低于1%时出血风险显著升高。
三、诊断与治疗原则
通过凝血功能检查（APTT延长、凝血因子活性测定）确诊，基因检测可明确突变类型。治疗以补充缺乏的凝血因子为主，如血友病A需输注凝血因子Ⅷ浓缩剂，血友病B输注凝血因子Ⅸ。急性出血时需立即止血，慢性期可使用抗纤溶药物（如氨甲环酸）减少出血风险。预防措施包括定期输注凝血因子以维持活性水平＞1%，避免剧烈运动及创伤。
四、特殊人群管理
女性携带者需在孕期监测胎儿基因，必要时进行产前诊断。老年患者需注意合并高血压、糖尿病等基础病对出血的影响。患者及家属应掌握RICE原则（休息、冰敷、加压包扎、抬高患肢）等基础急救知识，避免自行服用阿司匹林、布洛芬等抗血小板药物。
参考文献：
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