肾母细胞瘤是儿童最常见的恶性肾脏肿瘤，由胚胎期肾组织异常增生形成，具有恶性程度高、进展快的特点，需尽早规范治疗。
一、疾病本质与发病机制
###1.肿瘤来源
肾母细胞瘤起源于胚胎残余的后肾组织，由未分化的间叶细胞、上皮细胞和胚芽组织混合构成，故又称肾胚胎瘤。（间叶细胞：人体胚胎期未成熟的结缔组织细胞，可分化为肌肉、骨骼等组织） 儿童期是肿瘤高发阶段，发病高峰为2~5岁，成人罕见。
二、高危因素与临床表现
###1.典型症状
腹部无痛性肿块：常为家长或医生体检时发现，质地硬、表面光滑，随呼吸上下移动。
压迫症状：肿瘤压迫可引起腹痛、腹胀、食欲减退，严重时出现呼吸困难或下肢水肿。
全身表现：部分患儿伴发热、高血压（肿瘤分泌肾素）、红细胞增多症等。（红细胞增多症：血液中红细胞数量异常增多，可能导致血液黏稠度升高）
###2.遗传关联
约10%病例与遗传相关，如WT1/WT2基因突变（WT1基因位于11号染色体，调控肾脏发育），家族性肾母细胞瘤患者需长期随访。
三、诊断与治疗原则
###1.诊断手段
影像学：超声筛查首选，CT/MRI明确肿瘤范围及转移情况（肺、肝、骨为常见转移部位）。
病理活检：术后病理明确组织学分型，指导后续治疗。
###2.治疗方案
综合治疗：手术切除（患侧肾切除+区域淋巴结清扫）为核心，术后辅助化疗（如长春新碱+放线菌素D）和放疗，可显著提高生存率。
风险分层：低危患儿5年生存率超90%，高危患儿需强化治疗方案。
四、注意事项与预后
###1.随访管理
治疗后需定期复查（血常规、肾功能、影像学），监测复发或第二肿瘤风险（长期随访超10年）。
###2.预后特点
早期诊断和规范治疗是关键，总体5年生存率达80%~90%，延误治疗可能导致肿瘤扩散，影响预后。
参考文献：
[1]中华医学会小儿外科学分会.肾母细胞瘤诊疗指南(2020版)[J].中华小儿外科杂志，2020，41(5)：401-405.
[2]Pritchard-Jones K， et al.Wilms' tumour and neuroblastoma[M].In： Cancer of Childhood.4th ed.London： Arnold， 2000：145-178.
