血友病主要通过X染色体隐性遗传，男性患者多于女性，女性多为携带者。遗传方式分为三种：男性患者与正常女性结合，后代男孩正常、女孩均为携带者；女性携带者与正常男性结合，后代男孩50%概率患病、女孩50%概率为携带者；女性携带者与男性患者结合，后代男孩50%患病、女孩50%患病或为携带者。
一、X连锁隐性遗传（最主要方式）
血友病是典型的X连锁隐性遗传病，致病基因位于X染色体上。男性只有一条X染色体，若携带致病基因即发病；女性有两条X染色体，需两条均携带致病基因才会发病（罕见），多数女性为无症状携带者。这种遗传模式导致男性患者占比超90%，女性患者极为罕见。
1.男性患者与正常女性生育
儿子：从父亲获得Y染色体，从母亲获得正常X染色体，因此儿子均正常。
女儿：从父亲获得致病X染色体，从母亲获得正常X染色体，因此女儿均为携带者（无临床症状但可传递致病基因）。
二、女性携带者与正常男性生育
儿子：50%概率从母亲获得致病X染色体而发病，50%概率获得正常X染色体而正常。
女儿：50%概率从母亲获得致病X染色体成为携带者，50%概率获得正常X染色体成为正常个体。
三、基因突变（散发病例）
约30%血友病患者无家族遗传史，是自身生殖细胞或受精卵早期发生基因突变导致。此类患者的子女是否患病取决于突变基因是否传递：若突变发生在精子或卵子中，子女有50%概率携带致病基因；若突变发生在体细胞中，子女通常不遗传。
血友病的遗传方式可通过家族史调查和基因检测明确，建议有家族史的人群进行遗传咨询和产前诊断，以降低患病风险。
参考文献：
[1] 中华医学会血液学分会.中国血友病诊疗指南(2020年版)[J].中华血液学杂志，2021，42(3)：189-195.
[2] 王鸿利，杨崇礼.血栓与止血学[M].人民卫生出版社，2020：123-135.
