肾母细胞瘤是儿童最常见的恶性肾脏肿瘤，起源于胚胎期未成熟肾脏组织，多在5岁前发病，男女发病率相近。
一、病因与高危因素
肾母细胞瘤的发生与遗传因素密切相关，约10%病例存在WT1、WT2等基因突变，家族性病例占比约2%。此外，先天性畸形如WAGR综合征（Wilms瘤、无虹膜、生殖泌尿道畸形、智力障碍）、Denys-Drash综合征等患者发病风险显著升高。环境因素如孕期接触某些化学物质或辐射可能增加患病几率，但目前尚未明确直接因果关系。
二、典型临床表现
最常见症状为腹部无痛性肿块，多在洗澡或穿衣时偶然发现，质地坚硬、表面光滑，通常不伴疼痛。部分患儿出现血尿、腹痛、恶心呕吐等症状，少数因肿瘤侵犯周围组织出现发热、体重下降。约15%患者因肿瘤栓子转移至肺部出现咳嗽、咯血，或转移至骨骼、肝脏等部位。晚期可出现高血压、红细胞增多症等副瘤综合征表现。
三、诊断与分期检查
诊断需结合超声、CT/MRI等影像学检查明确肿瘤大小、位置及转移情况。病理活检是确诊金标准，需通过手术切除肿瘤组织进行组织学分析。国际通用的NWTS分期系统将肿瘤分为Ⅰ-Ⅳ期，Ⅰ期肿瘤局限于肾内，Ⅳ期已发生远处转移。此外，需完善胸部CT排查肺转移，骨扫描或PET-CT评估其他部位转移。
四、综合治疗原则
治疗以手术切除为核心，根据肿瘤分期选择术式：Ⅰ期可行保留肾单位手术，晚期需联合放化疗。术后辅助治疗包括长春新碱、放线菌素D等药物化疗，高危患者需加用多柔比星。放疗主要用于肿瘤巨大无法完整切除或有淋巴结转移者。近年来靶向药物如阿霉素脂质体、贝伐珠单抗在临床试验中显示一定疗效，可改善部分高危患儿预后。
五、预后与随访管理
总体5年生存率达80%以上，Ⅰ期患者治愈率超90%，Ⅳ期约60%。治疗后需长期随访监测复发情况，前2年每3个月复查超声、肾功能及肿瘤标志物，第3-5年每6个月复查。随访中需注意监测第二原发肿瘤风险，尤其是放疗区域可能出现的肉瘤样变。心理干预对患儿及家庭适应治疗过程至关重要，建议寻求专业心理支持。
参考文献：
[1]中华医学会小儿外科学分会.小儿肾母细胞瘤诊疗指南(2021版)[J].中华小儿外科杂志，2021，42(5)：401-406.
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