白血病的诊断需通过血液检查、骨髓穿刺等医学手段综合判断，常用检查包括血常规、血涂片、骨髓穿刺活检、染色体和基因检测等，其中骨髓穿刺是确诊金标准。
一、基础筛查：血常规与血涂片检查
血常规：通过检测白细胞、红细胞、血小板数量及形态变化，初步判断是否存在异常。例如白细胞显著升高或降低（正常范围参考值：成人4～10×10?/L），血小板明显减少（正常参考值：125～350×10?/L）可能提示白血病[2]；红细胞和血红蛋白降低（成年男性＜120g/L，女性＜110g/L）常伴随贫血症状[1]。
血涂片：显微镜下观察血细胞形态，若发现大量异常原始细胞（如急性白血病可见幼稚细胞比例＞20%），需进一步检查[2]。
二、确诊关键：骨髓穿刺与活检
骨髓穿刺：抽取骨髓液（通常从髂后上棘或胸骨穿刺），通过细胞学分析判断造血干细胞增殖情况。若原始细胞比例＞20%，结合免疫表型检测可确诊急性白血病[2]；慢性白血病常需结合染色体核型分析[1]。
骨髓活检：通过穿刺针获取骨髓组织块，病理检查可明确白血病细胞浸润程度，区分急性/慢性、髓系/淋系类型[2]。
三、分型与预后评估：染色体与基因检测
染色体核型分析：检测白血病细胞染色体结构异常，如急性早幼粒细胞白血病（M3型）常见t(15；17)易位[2]；慢性粒细胞白血病（CML）可见BCR-ABL融合基因[1]。
分子生物学检测：荧光定量PCR检测微小残留病（MRD），指导治疗效果监测[2]；基因测序可发现FLT3、IDH1等突变位点[1]。
四、其他辅助检查
免疫分型：通过流式细胞术分析细胞表面标志物，明确白血病细胞免疫表型（如CD34、CD19等）[2]。
生化与影像学：乳酸脱氢酶（LDH）升高提示肿瘤负荷大[2]；胸部CT排查纵隔淋巴结肿大，腹部超声评估肝脾浸润情况[1]。
白血病筛查需由血液科医生结合症状（如持续发热、出血、肝脾肿大）、体征及上述检查综合判断。若血常规异常或疑似症状持续2周以上，应尽快就医，避免延误诊治。
参考文献：
[1] 国家卫生健康委员会.中国成人白血病诊疗指南(2023年版)[J].中华血液学杂志， 2023， 44(5)： 361-368.
[2] 张之南， 郝玉书， 赵永强.血液病学[M].人民卫生出版社， 2022： 1234-1256.
