急性白血病是造血干细胞的恶性克隆性疾病，因白血病细胞自我更新增强、分化障碍、凋亡受阻，在骨髓和其他造血组织中大量增殖积累，抑制正常造血并浸润其他器官组织。
一、急性白血病的主要类型
急性淋巴细胞白血病（ALL）：多见于儿童（占儿童白血病70%~80%），也可见于成人，由淋巴系前体细胞恶变引起，临床常表现为发热、出血、贫血及肝脾淋巴结肿大。
急性髓系白血病（AML）：成人多见（占成人急性白血病60%~80%），源于髓系造血干/祖细胞异常，常见M3型（早幼粒细胞白血病），易并发弥散性血管内凝血（DIC）。
二、常见致病因素
遗传与家族因素：家族性白血病占白血病总数0.7%，同卵双胞胎之一患白血病时，另一人患病风险为20%~30%（《血液病学》2021）。
环境暴露：长期接触苯及含苯有机溶剂（如油漆、胶水）、甲醛等化学物质，或接受大剂量放疗/化疗后，白血病风险显著升高（WHO《儿童白血病病因研究》2022）。
病毒感染：人类T淋巴细胞病毒Ⅰ型（HTLV-1）可致成人T细胞白血病，EB病毒与 Burkitt 淋巴瘤相关，但与急性白血病直接关联证据不足。
三、典型临床表现
贫血：半数患者就诊时已达重度贫血，表现为面色苍白、头晕乏力、活动后心悸气短（《内科学》第9版）。
出血：以皮肤瘀点瘀斑、牙龈出血、鼻出血常见，M3型因早幼粒细胞颗粒释放促凝物质，易发生致命性颅内出血。
浸润症状：肝脾肿大（约50%病例）、淋巴结肿大（颈部/腋下多见），儿童ALL易见睾丸浸润，成人AML可见绿色瘤（眼眶、颅骨等部位）。
四、诊断与治疗原则
诊断关键：骨髓穿刺+活检显示原始细胞≥20%（WHO标准），流式细胞术免疫分型可明确细胞来源，染色体/基因检测（如AML1/ETO融合基因）指导分型。
治疗策略：
- 诱导缓解：采用“3+7”方案（蒽环类药物+阿糖胞苷），高危患者可联合CD33单抗（吉妥珠单抗）；
- 巩固治疗：大剂量化疗+造血干细胞移植（高危/复发患者）；
- 支持治疗：输注红细胞/血小板预防出血，预防性使用广谱抗生素降低感染风险。
参考文献：
[1]《内科学》（第9版）人民卫生出版社，2018：571-582.
[2]WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues， 5th ed.Lyon： IARC Press， 2022.
[3]中国临床肿瘤学会(CSCO)儿童白血病诊疗指南2023版.
