白血病是一类造血干细胞异常增殖的恶性疾病，因造血细胞分化障碍导致大量异常白细胞在骨髓及其他器官堆积，抑制正常造血功能，引发贫血、出血、感染等症状。
一、白血病的核心特征与分类
白血病本质是造血干细胞（骨髓中生成血细胞的前体细胞）发生基因突变，导致细胞分化停滞在早期阶段，无法成熟为正常白细胞、红细胞或血小板。根据病情进展速度分为急性与慢性两大类：急性白血病（如急淋、急粒）起病急、病程短，异常细胞以未成熟细胞为主；慢性白血病（如慢粒、慢淋）病程长，异常细胞多为较成熟阶段细胞。WHO（世界卫生组织）2022年分类标准将其分为髓系、淋巴系、混合表型等亚型，每种亚型对应不同基因突变特征。
二、主要发病机制与高危因素
白血病发病是遗传因素与环境因素共同作用结果。遗传易感性方面，唐氏综合征患者白血病风险是普通人群15~20倍（《WHO造血与淋巴组织肿瘤分类》2022）；环境诱因包括长期接触苯、甲醛等化学物质（如装修材料、油漆）、电离辐射（核辐射、CT检查过量）、病毒感染（EB病毒、HTLV-1病毒）等。此外，长期化疗、免疫抑制剂使用会增加继发性白血病风险。儿童白血病中约10%有家族遗传倾向或既往肿瘤病史，20%与环境毒素暴露相关（《中国儿童白血病诊疗指南》2021版）。
三、典型临床表现与诊断手段
白血病早期症状缺乏特异性，常表现为贫血（面色苍白、乏力、活动后气短）、出血倾向（皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血）、反复感染（发热、肺炎、口腔溃疡）及器官浸润（肝脾肿大、淋巴结肿大、骨痛）。诊断需结合血常规（白细胞异常升高或降低、血小板减少）、骨髓穿刺（原始细胞比例＞20%可确诊）及染色体/基因检测（如慢粒的BCR-ABL融合基因、急淋的TEL-AML1基因）。骨髓活检能更精准评估造血组织增生情况，流式细胞术检测细胞表面标志物有助于亚型分型。
四、治疗原则与个体化方案
白血病治疗以化疗为核心，根据类型选择不同方案：急性淋巴细胞白血病采用长春新碱+泼尼松+蒽环类药物的VP方案，联合中枢神经系统预防治疗；慢性粒细胞白血病一线使用酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼），部分患者可通过异基因造血干细胞移植治愈（《中国慢性髓系白血病诊疗指南》2023）。治疗周期通常为诱导缓解期（2~3个月）、巩固强化期（6~12个月）及维持治疗期（数年）。儿童患者需特别注意保护心、肾等器官功能，老年白血病常需调整药物剂量以降低毒性反应。
参考文献：
[1]世界卫生组织.WHO分类：造血与淋巴组织肿瘤WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (5th ed)[J].Lyon： IARC Press， 2022.
[2]国家卫生健康委员会.中国儿童白血病诊疗指南（2021年版）[J].中华儿科杂志， 2021， 59(11)： 845-850.
[3]中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会.中国慢性髓系白血病诊疗指南（2023年版）[J].Clinical Oncology， 2023， 35(2)： 101-115.
