急性白血病是造血干细胞恶性克隆性疾病，骨髓中异常白血病细胞大量增殖抑制正常造血，临床以贫血、出血、感染及器官浸润为主要表现。
一、疾病本质与分类
急性白血病是造血干细胞发生基因突变后，异常细胞在骨髓内无序增殖并浸润全身组织器官的恶性血液病。根据细胞来源分为急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓系白血病（AML）两大类，前者多见于儿童（约占70%），后者在成人中更常见（约占60%）。白血病细胞因分化停滞在早期阶段，丧失正常造血功能，导致外周血红细胞、血小板减少，引发贫血、出血等症状。
二、典型临床表现
贫血：异常细胞挤占造血空间，导致红细胞生成不足，表现为面色苍白、头晕乏力、活动耐力下降，儿童可出现生长发育迟缓。
出血倾向：血小板数量减少或功能异常，患者皮肤黏膜出现瘀点瘀斑、牙龈出血、鼻出血，严重时可发生内脏出血（如消化道、颅内出血）。
感染风险：白细胞质量异常，免疫功能低下，易发生呼吸道、泌尿系统感染，表现为发热、咳嗽、咽痛等，部分患者可出现败血症。
器官浸润：白血病细胞侵犯肝脾淋巴结，导致肿大；浸润中枢神经系统时出现头痛、呕吐、视力模糊；浸润骨骼关节则引发骨痛（胸骨压痛为典型体征）。
三、诊断与治疗原则
诊断需通过骨髓穿刺检查明确白血病细胞类型及比例，结合血常规、免疫分型、染色体核型分析等综合判断。治疗以化疗为核心，采用"诱导缓解"（快速杀灭白血病细胞）和"巩固强化"（清除残留细胞）两个阶段，部分高危患者需造血干细胞移植。近年来靶向药物（如CD20单抗、BCR-ABL抑制剂）显著提高了治疗效果，儿童ALL完全缓解率可达90%以上，成人AML通过规范治疗5年生存率约40%-60%。
四、高危因素与预防
遗传因素：家族性白血病综合征（如唐氏综合征）患者风险升高。
环境暴露：长期接触苯、甲醛等化学物质，或接受放疗、化疗的肿瘤患者需警惕。
病毒感染：人类T淋巴细胞病毒（HTLV-1）与成人T细胞白血病相关。
预防措施：避免接触有毒化学物质，定期体检监测血常规，儿童白血病早期发现可显著改善预后。
参考文献：
[1]《内科学》（第9版）人民卫生出版社，2018：573-592。
[2]国家卫生健康委员会.中国成人急性白血病诊疗指南(2023年版)[J].中华血液学杂志，2023，44(5)：361-368。
[3]WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues，5th ed.2022：101-156。
