唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，结合孕周、年龄等信息评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征，一种染色体疾病）等染色体异常风险的产前检查方法，可通过抽血或无创DNA检测完成。
一、唐氏筛查的核心目的与适用人群
唐氏筛查主要用于筛查胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险。适用人群包括：所有孕周15~20??周的孕妇；高龄孕妇（≥35岁）虽风险高但仍建议筛查；有染色体异常家族史或既往不良孕产史者需结合其他检查。
二、检查方法及流程
1.血清学筛查（传统唐氏筛查）抽血时间：孕15~20??周空腹抽取静脉血。检测指标：血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及游离雌三醇（uE3）水平。计算方式：结合孕妇年龄、孕周、体重等参数，通过公式计算胎儿患病风险，结果以“低风险”“临界风险”或“高风险”表示。
2.无创DNA产前检测（NIPT）适用人群：高龄孕妇、血清筛查临界风险者、不愿接受有创检查者。检测方式：孕12周后抽取孕妇外周血（无需空腹），通过高通量测序技术检测胎儿游离DNA。优势：准确率达99%以上，尤其对21-三体综合征检出率高，但需注意其仅为筛查手段，高风险者需进一步羊水穿刺确诊。
三、注意事项与结果解读结果意义：“低风险”不代表完全排除患病可能，“高风险”需通过羊水穿刺（金标准）或无创DNA复查确认。检查局限性：血清学筛查假阳性率约5%~10%，NIPT无法替代羊水穿刺，羊水穿刺有0.5%~1%流产风险，需严格遵医嘱选择。特殊人群：双胎妊娠、葡萄胎等异常妊娠需结合具体情况调整检查方案。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期染色体异常筛查与诊断指南[J].中华围产医学杂志，2021，24(5)：321-326.
[2]王艳萍，刘俊涛.产前筛查与诊断技术专家共识(2020)[J].中国实用妇科与产科杂志，2020，36(11)：1093-1099.
