性早熟是青春期特征提前出现的内分泌疾病，女孩8岁前、男孩9岁前现第二性征即为此病。分为中枢性（GnRH依赖性）和外周性（非GnRH依赖性），前者因HPGA提前激活，后者由性腺病变或外源性因素致性激素分泌增加。临床表现上中枢性有身高早期快增后成年身高低、心理问题，外周性仅第二性征提前且身高正常。诊断通过病史、体格、实验室（性激素、骨龄等）及影像学检查。治疗中枢性用抑制性腺发育药物，外周性针对原发病。儿童尤其是有家族史者需密切关注生长发育，注意饮食健康。
一、定义
性早熟是一种以青春期特征提前出现为特点的内分泌疾病。女孩在8岁前、男孩在9岁前呈现第二性征即为性早熟。女孩第二性征主要表现为乳房发育、阴毛和腋毛出现、月经来潮等；男孩主要表现为睾丸和阴茎增大、阴毛出现、变声、遗精等。
二、分类
（一）中枢性性早熟（GnRH依赖性性早熟）
是由于下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）提前激活，导致性腺发育和分泌性激素，使第二性征提前出现。其发生机制与多种因素有关，如遗传因素可能在其中起一定作用，部分患儿存在相关基因的突变等情况；此外，环境因素也可能产生影响，比如长期接触含有性激素的玩具、化妆品等，可能干扰内分泌系统，促使HPGA提前激活。
（二）外周性性早熟（非GnRH依赖性性早熟）
是由于性腺本身病变（如卵巢囊肿、睾丸间质细胞瘤等）或外源性因素（如误服含性激素的药物、食物等）导致性激素分泌增加，但HPGA并未真正激活。例如，长期食用含有添加剂且可能含有性激素成分的滋补品，会使儿童体内性激素水平异常升高，从而引发外周性性早熟。
三、临床表现
（一）中枢性性早熟
除了第二性征提前出现外，患儿的身高增长速度会在早期加快，但由于骨骼过早闭合，最终成年身高可能会低于正常儿童。同时，患儿的心理发育可能与生理发育不同步，出现自卑、焦虑等心理问题。
（二）外周性性早熟
仅表现为第二性征提前出现，而不伴有身高和骨骼的过早发育，其身高增长通常在正常范围内。但需要注意寻找导致外周性性早熟的原发病因，比如卵巢囊肿可能会有腹部包块等表现。
四、诊断方法
（一）病史采集
详细询问患儿的生长发育情况，包括出生时的情况、既往疾病史、家族中是否有性早熟相关病史、近期的饮食情况（是否食用过可能含有性激素的食物或药物等）。
（二）体格检查
测量身高、体重，检查第二性征发育情况，如乳房、阴毛、睾丸、阴茎等的发育程度。
（三）实验室检查
1.性激素测定：检测患儿血清中促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）、雌二醇（女孩）、睾酮（男孩）等性激素水平。中枢性性早熟患儿在青春期启动后，LH、FSH会呈现脉冲式分泌，且基础值升高；外周性性早熟患儿的性激素水平升高，但LH、FSH水平通常低于中枢性性早熟患儿。
2.骨龄测定：通过X线检查手腕部骨龄，了解骨骼的成熟程度。中枢性性早熟患儿的骨龄通常提前于实际年龄。
3.其他检查：根据患儿的具体情况，可能还需要进行甲状腺功能、肾上腺皮质功能等相关检查，以排除其他内分泌疾病导致的性早熟。
（四）影像学检查
1.头颅MRI：对于中枢性性早熟患儿，头颅MRI检查可以了解下丘脑-垂体是否有病变，如肿瘤等。
2.腹部超声：对于外周性性早熟患儿，腹部超声检查可以了解卵巢、睾丸等性腺的情况，有助于发现卵巢囊肿、睾丸间质细胞瘤等原发病变。
五、治疗
（一）中枢性性早熟
主要采用抑制性腺发育的药物治疗，如促性腺激素释放激素类似物（GnRHa），通过抑制LH和FSH的分泌，延缓第二性征的发育，改善最终成年身高。
（二）外周性性早熟
主要是针对原发病进行治疗。如果是由卵巢囊肿、睾丸间质细胞瘤等性腺本身病变引起的，可能需要进行手术治疗；如果是外源性因素导致的，需要避免患儿再次接触相关的外源性性激素物质。
六、特殊人群注意事项
（一）儿童
家长应密切关注儿童的生长发育情况，一旦发现儿童出现第二性征提前出现等疑似性早熟的表现，应及时带儿童就医。在日常生活中，要注意儿童的饮食健康，避免儿童食用可能含有性激素的食物和补品，选择正规渠道购买的食品，保证儿童的营养均衡但不过量。
（二）有家族史的儿童
对于有性早熟家族史的儿童，属于性早熟的高危人群，家长应更加密切监测儿童的生长发育情况，比普通儿童更早地关注第二性征出现的时间等，一旦发现异常，及时就医检查，以便早期发现和干预性早熟。
